TRISOMIA 13 LA COPILUL NENĂSCUT

Definiție - ce este trisomia 13 la copilul nenăscut?

Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau, este o modificare a cromozomilor în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este asociată cu malformații ale mai multor organe interne și, în multe cazuri, poate fi diagnosticată înainte de naștere. Copiii născuți cu trisomie 13 rareori trăiesc mai mult de șase luni. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 de copii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

cauze

În marea majoritate a cazurilor, cauza trisomiei 13 este o defecțiune a celulelor ovulului sau a celulelor spermatozoide. Aceste celule au în mod normal o jumătate de cromozom setat cu 23 de cromozomi. În timpul fertilizării ulterioare, unirea celulei de ou și a spermei creează apoi o celulă cu un set întreg de cromozomi, adică 46 de cromozomi.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Cromozomi - structură, funcție și boli

În trisomia 13 există o eroare în separarea cromozomilor din ovule sau spermatozoizi, astfel încât cromozomul 13 este prezent de două ori. În consecință, după fertilizare, cromozomul 13 este prezent în trei exemplare. Unul vorbește despre o trisomie.

Nu a fost încă stabilită o cauză exactă pentru această eroare în distribuția cromozomilor. Un posibil factor de risc este vârsta mamei mai în vârstă la fertilizare.

Diagnosticul înainte de naștere

În majoritatea cazurilor, trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere ca parte a îngrijirilor prenatale. În timpul examinării cu ultrasunete, măsurarea așa-numită pliere a gâtului se efectuează standard. Creasta de gât este o acumulare de lichid sub piele în zona gâtului la copilul nenăscut. De la o grosime de aproximativ 3 mm se numește îngroșat. O cută îngroșată la nivelul gâtului poate fi indicată pentru o serie de boli, cum ar fi Trisomia 21, 18 și 13.
Dacă această examinare este vizibilă, urmează o serie de examinări suplimentare. Aceasta include un test de lichid amniotic și prelevarea de probe din placenta. Din aceste probe pot fi obținute celule pentru analiza cromozomilor. Analiza cromozomilor arată dacă este trisomie sau nu prezentă.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Examen genetic

În plus față de metodele de examinare invazive menționate mai sus, care implică întotdeauna riscul de avort, există și analize de sânge neinvazive, cum ar fi testul de armonie pentru a detecta o trisomie.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Test prenatal

Simptome concomitente

Deoarece măsurarea gâtului este efectuată de obicei în a 10-a săptămâna a 14-a de sarcină, de obicei nu există simptome sau semne pe care femeia însărcinată le-ar putea observa înainte de a fi pus diagnosticul.
Dacă trisomia 13 rămâne nedetectată, simptomele apar numai după naștere din cauza malformațiilor organelor interne, ale sistemului scheletului și ale sistemului nervos central.