Spina bifida

definiție

Spina bifida este o malformație congenitală cauzată de o întrerupere a așa-numitului tub neural în timpul dezvoltării fetale. Tubul neural se închide, de obicei, pentru a forma canalul spinal. Acest lucru se întâmplă în a treia-a patra săptămână de sarcină. Dacă această închidere nu are loc, rezultă o spină bifida.

Sinonime într-un sens mai larg

Coloana vertebrală deschisă, spatele deschis, măduva spinării

Apariție (epidemiologie)

Defectele tubului neural în timpul dezvoltării în uter sunt cele mai frecvente malformații ale sistemului nervos. În Germania, acest lucru se aplică pentru aproximativ una din 1000 de sarcini. Datorită unei mai bune preveniri a gravidelor, incidența (apariția) a scăzut brusc.

Cauzele Spinei Bifida

Cât de exact apare defectul tubului neural nu este încă clar. Factorii de mediu și lipsa alimentării cu acid folic la făt par să joace un rol major. Lipsa acidului folic la mamă în a treia și a patra săptămână de sarcină are un impact major asupra dezvoltării canalului vertebral fetal.

În mod normal, părțile arcadelor vertebrale se contopește și formează canalul spinal. Măduva spinării este protejată de meningele din apa nervoasă.În spina bifida, acest canal nu este complet închis, deoarece una sau mai multe arcuri vertebrale nu se închid la un moment dat. Măduva spinării poate ieși acum din acest gol împreună cu lichidul nervos.

Forme de spina bifida

Există două forme de spină bifida:

1. Spina bifida occulta (închis / ascuns spina bifida)
2. Spina bifida cystica (spina bifida chistică)

În formă de spina bifida occulta, există doar un defect în structurile osoase din jurul măduvei spinării, adică vertebrele. Arcadele vertebrale nu sunt închise. De regulă, această formă de spină bifida este asimptomatică.
Malformația este observată doar în timpul radiografiei.
Simptomele sunt prezente numai dacă malformația afectează și măduva spinării.
Un așa-numit sinus dermic (sinus pilonidales) este adesea asociat cu spina bifida occulta. Acesta este un canal mic care începe pe suprafața pielii și se termină fie în interiorul sau în afara măduvei spinării. Apare ca un por și este de obicei mai păros decât zona înconjurătoare. Dacă sinusul este conectat la măduva spinării, poate apare adesea meningită. Aceasta este o complicație gravă la orice vârstă.

Spina bifida cystica este nu numai că stratul osos care înconjoară măduva spinării este malformat, ci și măduva spinării în sine este afectată. Membranele măduvei spinării se revarsă prin golul format de arcadele vertebrale închise. Adesea este afectată regiunea vertebrelor lombare (vertebre lombare) și a vertebrelor sacrale (vertebrele sacrale). Aproape vorbind, aceste grupe vertebrale se așază între și deasupra oaselor pelvine. Proeminențele create aici sunt umplute cu apă nervoasă și pot fi diferențiate în funcție de conținutul lor.
Există forme în care este conținută doar apa nervoasă. Alte forme ale acestor chisturi includ, de asemenea, țesutul măduvei spinării și rădăcinile nervoase. Chisturile sunt cavități pline de fluid. În cel mai rău caz, o întreagă parte a măduvei spinării iese din gol.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta (de asemenea, spina bifida; „de asemenea”) Spina bifida cystica) descrie o tulburare terminală a arcului vertebral osos.

Aceasta înseamnă că partea din spate a unui corp vertebral, așa-numitul arc vertebral, nu este sau este parțial doar prezentă.

Această parte este de obicei destinată protejării măduvei spinării care se află în interiorul arcului vertebral. Din cauza tulburării terminale, măduva spinării și-a pierdut protecția osoasă. Spre deosebire de spina bifida occulta, în spina bifida aperta meningele (meninge, sinonim cu membranele măduvei spinării) și, eventual, măduva spinării nu la locul potrivit, ci se bombează spre exterior.

În consecință, pielea de pe zona defectului se subțiază și se revărsă spre exterior precum conopida. Meningele se află apoi în acest sac subțire de piele (meningocelul) și, eventual, și măduva spinării (Meningomyeolocele).

Meningele și măduva spinării au ieșit la suprafață (deci nu mai sunt la locul lor potrivit, ci au apărut prin deschiderea coloanei vertebrale), similar cu buclele intestinale într-o hernie inghinală.

În funcție de gravitate, poate exista și retenție de apă în sacul hernial (Mielocistocel, mielocistomeningocel).

În cea mai puternică formă, Myeloschisis vorbit. Măduva spinării nu este pe deplin maturizată, cunoscută sub numele de placă neurală, se află deschisă pe spate, fără a fi acoperită de meningele de protecție sau de piele.

Spina bifida aperta este de obicei localizată în coloana lombară inferioară sau în sacru (Sacru). De obicei, este asociat cu simptome semnificativ mai severe decât spina bifida occulta, cum ar fi paralizia, malpozițiile picioarelor, tulburări senzoriale, lipsa controlului asupra vezicii și rectului.

Hidrocefalia (capul apei) este de asemenea mai frecventă în spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta („ascuns / ascuns” spina bifida) descrie, de asemenea, o tulburare terminală a arcului vertebral osos.

Tot aici, măduva spinării și-a pierdut protecția osoasă. Spre deosebire de spina bifida aperta, măduva spinării și meningele nu sunt afectate de tulburarea terminalului, dar sunt complet dezvoltate în locul destinat acestora.

Pielea de deasupra este de asemenea intactă. Adesea, persoanele cu spina bifida occulta nu au deloc simptome, iar afecțiunea este descoperită la un moment dat din întâmplare în timpul unei radiografii sau altele asemenea.

Atâta timp cât nu există simptome, spina bifida occulta nu mai are nici o semnificație medicală. În unele cazuri, acesta poate fi observat prin modificări ale pielii, cum ar fi creșterea părului (hipertricoză) la locul spinei bifida occulte sau de către un sinus dermic. Un sinus dermic este o mică trecere a pielii care se termină orb.

Meningocel / mielomeningocel

Un meningo- sau mielomeningocel este o spina bifida aperta (de asemenea Spina bifida cystica).

Similar cu o hernie inghinală, când intestinul se află într-un sac hernial, meningele cu (mielomeningocele) sau fără măduva spinării se află într-un sac de piele la locul spinării bifide.

În mod normal, atât sacul pielii, cât și meningele sunt închise astfel încât măduva spinării foarte sensibilă să fie cel puțin ușor protejată.

Uneori există și lichid depozitat în sacul hernial, astfel încât se poate vorbi de un chist.

Simptome / reclamații ale spinei bifide

Principalele reclamații sunt tulburările neurologice. Măsura este foarte diferită de la pacient la pacient. Sunt posibile paralizii, slăbiciune musculară, tulburări senzoriale ale pielii și chiar incontinență urinară și fecală. Mintal, însă, dezvoltarea copiilor este destul de normală.

Severitatea și tipul simptomelor depind de întinderea pagubelor. Dacă măduva spinării se revarsă în golul existent în canalul coloanei vertebrale și este probabil ciupită, simptomele sunt mai grave.

Una dintre complicațiile spinei bifide este așa-numitul sindrom Arnold-Chiari: măduva spinării crește o atracție descendentă pe toate părțile SNC (sistemul nervos central) de mai sus. Deoarece măduva spinării este în legătură directă cu cerebrul și cerebelul, acest lucru poate fi, de asemenea, deteriorat. Dacă tracțiunea este suficient de puternică, trage măduva spinării în jos de la deschiderea occipitală. Cerebelul, care se află direct deasupra deschiderii occipitale în cavitatea craniană, poate deveni ciupit. Mai presus de toate, însă, trenul împiedică circulația apei nervoase.

Deoarece apa nervoasă se formează în sistemul spațiu gol, ventriculele, ale creierului și se scurg în jos, se acumulează. „Capul de apă” (med .: Hidrocefalia).

Citiți mai multe despre acest subiect la: Cap de apă la copil

Durere la spina bifida

Deoarece fibrele nervoase sunt mai puțin protejate în spina bifida, pot apărea mai multe dureri.

Picioarele și picioarele în special sunt adesea dureroase și mai sensibile la atingere decât la persoanele sănătoase.

Anumite mișcări pot fi, de asemenea, dureroase. Dacă există paralizie, poate apărea durere suplimentară din cauza dezechilibrului dintre diferitele grupuri musculare.

În special, fizioterapia cu instrucțiuni privind anumite exerciții poate ajuta aici.

Spina bifida cu hidrocefalie

În special în spina bifida aperta, un așa-numit cap de apă (Hidrocefalia) vino.

Hidrocefalia este o apariție crescută a apei creierului (băutură).

În mod normal, lichiorul spală în jurul creierului și măduvei spinării și este, de asemenea, localizat în cavitățile creierului (spații de lichior, ventricule cerebrale).

Apa cerebrală este formată în special în spațiile lichidului cefalorahidian al creierului și de acolo curge încet în jos și se spală în jurul măduvei spinării. Acolo este din nou reabsorbit, adică în cele din urmă scurs lent. Deci apa cerebrală curge în principal prin gaura mare a craniului (Foramen magnum), prin care tulpina creierului și măduva spinării trec și din creier în coloana vertebrală, din cap.

Dacă părți ale măduvei spinării sunt prezente într-un sac hernial în spina bifida aperta, întregul creier este tras în jos. Părțile din tulpina creierului și cerebelul care locuiesc în mod normal în craniu sunt trase în jos și înfundă gaura mare a craniului.

Acest lucru duce la faptul că apa creierului nu mai poate curge în jos și se colectează în și în jurul creierului. Această constelație se numește deformarea Arnold-Chiari. Producția de apă din creier nu este oprită. La bebeluși, oasele craniului sunt încă moi și uneori nu sunt contopite în mod corespunzător (de exemplu, fontanel), motiv pentru care craniul se extinde uneori la dimensiuni grotesti.

Citiți mai multe despre acest subiect: Terapia capului de apă

Mai mult, hidrocefalia se manifestă cu greață, vărsături, paralizie a nervilor cranieni, fenomen de apus în care ochii sunt rotunși în jos, tulburări vizuale, dureri de cap și convulsii epileptice, care sunt declanșate de creșterea presiunii asupra creierului.

Consecințele spinei bifide

Consecințele spinei bifide depind de numărul de fibre nervoase ale măduvei spinării care sunt afectate.

Spina bifida occulta apare de obicei fără simptome sau consecințe.

Se pot produce numai modificări superficiale ale pielii peste zona afectată (păroase, piele mai închisă la culoare, sinusul dermic).

Dacă fibrele nervoase sunt afectate (în spina bifida aperta), pot apărea dizabilități grave.

Deoarece o spina bifida aperta apare de obicei pe partea inferioară a spatelui, paralizia și tulburările senzoriale afectează în special picioarele, iar tulburările de percepție a durerii pot apărea uneori.

Picioarele de club sunt comune. Mulți copii nu sunt în stare să meargă și să folosească scaune cu rotile.

Paraliza poate duce, de asemenea, la o curbură a coloanei vertebrale (scolioză). De asemenea, vezica urinară și rect pot fi afectate, ceea ce duce la incontinență urinară și fecală (fără control asupra trecerii urinei sau scaunului).

Incontinența urinară este de obicei asociată cu infecții ale tractului urinar frecvent. Dacă hidrocefalia nu este tratată, pot apărea leziuni permanente ale vederii și auzului. De asemenea, pot apărea epilepsie și leziuni cerebrale severe.

Moștenire în spina bifida

Până în prezent, nu există dovezi clare care să sugereze că spina bifida este moștenită. Cu toate acestea, nu poate fi exclusă cu certitudine absolută faptul că există factori genetici care influențează boala.

Cu toate acestea, este cert că o deficiență de acid folic la mama însărcinată este asociată cu un risc crescut de spina bifida.

Anumite medicamente (cum ar fi valproatul medicamentos pentru epilepsie) cresc și riscul ca nou-născutul să dezvolte spina bifida. În general, spina bifida este una dintre cele mai frecvente malformații la copii.

Speranța de viață în spina bifida

Persoanele născute cu spina bifida occulta au de obicei o speranță de viață normală. Dacă un sinus dermic nu a fost recunoscut ca extinzându-se la meningele măduvei spinării, meningita repetată (meningita) apar, care în anumite circumstanțe pot dăuna întregului corp, ceea ce ar putea scurta speranța de viață.

Cu spina bifida aperta, speranța de viață depinde în mare măsură de amploarea incidentului. În general, se poate spune că persoanele cu spina bifida aperta depind în mare parte de ajutorul altora și de ajutorul medical și de îngrijirea întregii vieți.

Dacă acest lucru se execută optim, se presupune o speranță de viață aproximativ normală. Dacă deja au apărut consecințe grave, cum ar fi hidrocefalia cu leziuni cerebrale sau infecții renale repetate din cauza incontinenței urinare, atunci trebuie să presupunem o speranță de viață mai mică.

Este imposibil să faceți o predicție generală, motiv pentru care această întrebare trebuie pusă individual pentru fiecare caz în parte.

Se poate rezuma că, cu cât simptomele și restricțiile sunt mai severe, cu atât speranța de viață este mai mică în majoritatea cazurilor.

Diagnosticul de spina bifida

Spina bifida occulta este de obicei o constatare incidentală pe razele X. Un sinus dermic incidental (sinus pilonid) este vizibil datorită proeminenței pielii și a părului mai gros din această zonă.

Cu toate acestea, examinările cu ultrasunete prenatale sunt cruciale în diagnosticul spinei bifide. Această malformație poate fi deja detectată în pântece prin sonografie.

În lichidul amniotic al mamei poate fi determinată o proteină care poate furniza informații despre dezvoltarea copilului: alfa-fetoproteină (AFP).

Dacă copilul se naște cu un astfel de defect, o RMN (tomografie prin rezonanță magnetică) poate ajuta la identificarea întinderii exacte a malformației.

RMN-ul coloanei lombare din spina bifida

O RMN (tomografie prin rezonanță magnetică, imagistică prin rezonanță magnetică) a coloanei lombare (coloana lombară) nu este de obicei necesară dacă se suspectează o spină bifida, deoarece în mod normal doar spina bifida aperta provoacă probleme și aceasta este de obicei vizibilă pentru ochiul liber.

Adesea, acest lucru poate fi deja recunoscut la examinările cu ultrasunete înainte de nașterea copilului. Cu toate acestea, poate avea sens să faci un RMN pentru a vedea exact dacă există și măduva spinării în sacul pielii (sac hernial) al unei spine bifida aperta.

În caz contrar, un RMN este adecvat numai în cazul simptomelor neclare (cum ar fi anumite deformări ale piciorului la nou-născuți / bebeluși) care pot fi asociate cu spina bifida. Acest lucru poate fi utilizat pentru a evalua dacă spina bifida, care apare de obicei în coloana lombară sau sacru, este prezentă. Dacă există anumite alte anomalii, cum ar fi un sinus dermic, se poate face RMN pentru a evalua anatomia exactă a tulburării.

Un RMN al femeii însărcinate poate avea mai mult sens pentru a clarifica examinările ecografice ambigue. Acestea intră de obicei în discuție din a 19-a săptămână de sarcină.

Terapia spinei bifide

O spina bifida aperta trebuie închisă chirurgical cât mai repede posibil pentru a preveni intrarea și creșterea germenilor și, astfel, pentru a preveni infecțiile sistemului nervos.
Chirurgia îmbunătățește în mod semnificativ șansele de supraviețuire, dar pagubele consecințe nu pot fi întotdeauna excluse. Scopul principal al îngrijirii de lungă durată este evitarea complicațiilor. De regulă, este necesară îngrijirea medicală de-a lungul vieții.

Cu hidrocefalie (capul apei), drenarea excesului de apă nervoasă are o importanță deosebită. În acest scop, este plasat un șunt, care scurge apa nervoasă. Un șunt este un canal implantat artificial. Acest șunt poate scurge apa nervoasă în atrium sau în cavitatea abdominală.

Profilaxia spinei bifide

Pentru a preveni spina bifida, mama trebuie să consume suficientă acid folic, o vitamină, în timpul sarcinii. Prin urmare, ar putea fi prevenite defectele tubului neural.
Dacă este planificată sarcina, suplimentele de acid folic (4 mg / zi) trebuie luate cu cel puțin 4 săptămâni înainte. Totuși, această profilaxie este utilă numai în primele săptămâni de sarcină. După aceea, dezvoltarea tubului neural este completă și nu mai poate fi influențată.

Dacă doriți să aveți copii, ar trebui să luați 4 mg de acid folic zilnic înainte de concepție și până la 4 săptămâni după concepție.

Prognoza spinei bifide

Spina bifida occulta are un prognostic bun. În mare parte, este o constatare de șansă în timpul radiografiei. În spina bifida cystica, prognosticul depinde de localizarea și extinderea chistului. De cele mai multe ori, copiii sunt legați de un scaun cu rotile pentru toată viața.

rezumat

Spina bifida este o malformație congenitală a canalului spinal. Din cauza lipsei de acid folic în a treia și a patra săptămână de sarcină, canalul spinal se închide doar parțial la un moment dat.
Poate duce la scurgerea apei nervoase, dar și a măduvei spinării. Există forme deschise și ascunse. Unele pot fi văzute direct, în timp ce altele sunt mai degrabă dintr-o constatare incidentală pe radiografie.
Acestea din urmă nu provoacă de obicei reclamații. În spina bifida, când apar chisturi de pe piele, simptomele variază de la paralizie până la disfuncția vezicii urinare. Închiderea chirurgicală este de obicei efectuată pentru a evita infecțiile. Femeile însărcinate ar trebui să consume suficient de acid folic ca măsură preventivă.