Neurologie-On-Line

Distrofia musculară Duchenne

Sinonime

Distrofie musculară Duchenne, boala Duchenne;

Engl. Boala Duchennei, distrofia musculară Duchenne

rezumat

Distrofie musculara de tip Duchenne este lângă „distrofie miotonică„cea mai frecventă distrofie ereditară musculară și prezintă o pronunțată deja în copilărie timpurie distrofie musculara. Motivul pentru aceasta este o mutație a modelului genetic pentru o proteină structurală importantă a mușchiului, des Dystrophins. Din cauza moștenirii, bărbații sunt afectați aproape exclusiv. Boala duce la pierderea și slăbiciunea musculară progresivă, progresează rapid și se termină fatal prin infectarea mușchilor respiratorii și a inimii. Cei afectați mor de obicei la vârsta adultă timpurie.

definiție

Distrofia musculară Duchenne este una boală ereditară recesivă legată de xcare, din cauza absenței sau defectului distrofinei, o proteină structurală importantă în mușchi, duce la pierderea progresivă a mușchilor și mai devreme sau mai târziu se termină fatal.

Frecvența / apariția

Distrofia musculară Duchenne apare cu o frecvență de aproximativ 1: 5000 de mor cea mai frecventă boală musculară ereditară din copilărie. Datorită moștenirii recesive x-legate, fîn mare parte băieți Afectate de imaginea completă a bolii, fetele se îmbolnăvesc doar dacă nu există un model intact pentru distrofină pe ambele cromozomi X, ceea ce este extrem de rar.
În 2,5% din cazuri, purtătorii unui cromozom X defect prezintă simptome ușoare, cum ar fi dureri musculare, ușoară slăbiciune sau niveluri crescute ale unei enzime musculare (creatină kinază, CK) în sânge.

Info: apariție

Simptomele distrofiei musculare Duchenne apar de obicei înainte de a împlini vârsta școlară.

cauza de bază

Cauza bolii este lipsa modelului genetic pentru Proteina distrofină pe cromozomul X. De regulă, acest lucru este moștenit, dar o parte mai mică apare spontan ca urmare a unei schimbări aleatorii în componența genetică parentală.
În aproximativ 5% din cazuri există încă o mică producție reziduală de distrofină, care însă nu este suficientă pentru a menține funcția și structura musculară.
Lipsa acestui important Proteina structurală a celulei musculare duce la instabilitatea membranei celulare musculare („membrana celulară musculară) și crește permeabilitatea membranei. Acest lucru permite substanțelor dăunătoare să pătrundă în celula musculară nestingherite, iar substanțele importante din celulă se pierd și ele. De-a lungul timpului, dauna se adaugă și duce la deteriorarea progresivă a celulelor și la moartea celulelor în muşchii. Acest lucru duce la tabloul clinic al Distrofia musculară Duchenne. Celulele musculare pierdute sunt parțial înlocuite de celulele grase, ceea ce în unele părți ale corpului duce la o lărgire aparentă a mușchilor afectați (Pseudohypertrophy).

Simptome

De obicei, copiii afectați cad printr-unul dezvoltarea motorie întârziată (Vezi si Control medical): Se mișcă puțin, învață să meargă cu întârziere, cad frecvent și sunt „stângace”.

După ce au învățat să meargă, vițeii cresc adesea în dimensiuni considerabile, motivul pentru aceasta fiind pseudohipertrofia mușchilor viței expuse mai sus, copiii arată și Anomalii de mers în sensul a Bande de vată.

Info: slăbiciune musculară

La început, boala afectează în primul rând Mușchii pelvini, copiii z. B. nu sunt în stare să se ridice din poziția supină fără ajutorul brațelor. În schimb, manevra, realizată în mod inconștient de către copii, în care se transformă în poziția predispusă și se ridică deasupra poziției patruped și își susțin brațele pe propriile coapse "Gowers semnează"chemat.

Pe măsură ce boala progresează, mușchii abdomenului și spatelui sunt din ce în ce mai afectați, rezultând pe cei mai puternici și mai puternici Înapoi în gol duce la bolnavi.

Însoțirea acesteia apare la diferite grade de scurtare și întărire a musculatură pe, ceea ce duce la restricții suplimentare de mișcare v. A. în articulațiile șoldului, piciorului și genunchiului. Irosirea mușchilor în regiunea umărului duce la omoplante proeminente (Med .: Scapulae alatae, „aripi de înger”), contracția mușchilor gâtului face dificilă îndreptarea capului în timp ce stai culcat.

De la vârsta cuprinsă între 8 și 12 ani, majoritatea pacienților sunt dependenți de un scaun cu rotile, iar în timp se dezvoltă adesea o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și deformarea Cutia toracică. Aceasta și reducerea continuă a Mușchii respiratori duce în timp la o capacitate de respirație din ce în ce mai restrânsă și u. U. la un risc grav pentru pacient. În schimb, respirația restricționată favorizează infecțiile plămân și căile respiratorii (vezi infectie la plamani), care amenință și pacientul. În stadiile târzii ale bolii, pacienții trebuie să fie ventilate artificial.

În proces va exista și unul Insuficienta cardiaca, datorită și lui Aritmii cardiace.

În aproximativ 1/3 din cazuri există și unul deficiență intelectualăcare se manifestă într-un handicap de învățare.

Boli de comitet (diagnostice diferențiale)

Tabloul clinic și cursul distrofiei musculare Duchenne sunt în sine foarte caracteristice. Un mecanism de boală fundamental similar arată Becker sau Distrofia musculară Becker-Kiener, care se distinge de distrofia Duchenne. În distrofia musculară Becker, proteina distrofinei nu este absentă, dar este prezentă într-o formă extrem de modificată, astfel încât poate îndeplini doar o funcție reziduală. Părțile musculare afectate sunt similare cu cele din distrofia Duchenne, dar cursul este mult mai lent și severitatea mai puțin pronunțată.

În principiu, alte motive ale dezvoltării întârziate sunt puse în discuție în fazele incipiente, iată doar un exemplu de afectare a creierului din cauza lipsei de oxigen sau mai puțin naștere numit.

diagnostic

Din cauza defectului membranei celulelor musculare, persoana afectată prezintă unul încă de la naștere creștere puternică a creatinei kinazei, o enzimă care se găsește în mușchi, în sânge.
Examenul neurologic arată slăbiciune musculară fără tulburări senzoriale sau răsuciri musculare, reflexele sunt slabe sau au dispărut.
în EMG (Musculare) prezintă o imagine tipică pentru distrofiile musculare.
Examinarea genetică umană a unei probe de sânge poate demonstra defectul materialului genetic, dar această dovadă nu poate fi furnizată în aproximativ 30% din cazuri.
În astfel de cazuri, examinarea microscopică a unei probe de țesut permite o Biopsia musculară (Eșantionarea) diagnosticul arătând lipsa distrofinei în celula musculară folosind o metodă specială de colorare.
După diagnosticare ar trebui inimă fi examinat cu ultrasunete și EKG pentru a detecta daunele devreme.

terapie

În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală pentru distrofia Duchenne, toate speranțele se află într-una terapie genică viitoare. Prin urmare, este important să vă asigurați că cei afectați se bucură de cea mai înaltă calitate posibilă a vieții cât mai mult timp, tratând simptomele.
Acestea includ, mai ales, masaj, băi calde și măsuri pentru menținerea respirației automate cât mai mult timp (exerciții de tuse, cântat, antrenament pentru respirație). Fizioterapia și antrenamentul trebuie efectuate foarte atent pentru a nu deteriora mușchii prin încordare excesivă, dar sunt utile pentru a evita rigidizarea.

Există diverse studii care investighează posibilitatea de a avea un efect benefic asupra cursului distrofiei musculare Duchenne prin administrarea de medicamente. Această cercetare este în curs de desfășurare, deci nu se pot face declarații generale în acest moment. Măsurile chirurgicale pot corecta postura incorectă și pot îmbunătăți restricțiile de mișcare.

În fiecare caz, există unul Consiliere genetică pentru a sfătui familiile afectate, de exemplu, pentru a clarifica riscul dezvoltării altor copii. Conexiunea cu grupurile de interese poate ajuta persoanele afectate să facă față vieții cu boala, să se conecteze cu alte persoane afectate și să fie informați despre cercetările actuale.