Sindromul Ehlers-Danlos tip III

definiție

Sub conceptul de Sindromul Ehler-Danlos (EDS pentru scurt) include o serie de boli diferite în care Sinteza de colagen este deranjat din cauza defectelor genetice.
La rândul lor, colagenii sunt unul Grup de proteine, care este cea mai importantă componentă a fibrei din Piele, oase, tendoane, cartilaj, vase de sânge și dinți unul semnificativ Funcția de asistență exercițiu.

Despre un sfert din toate proteinele din corpul uman sunt colageni. O sinteză defectuoasă de colagen are consecințe de anvergură, care, în funcție de tipul Ehler-Danlos, pot fi mai mult sau mai puțin de anvergură.
În comparație cu alte sub-forme Ehlers-Danlos, simptomele sunt la Tip III cu toate acestea, mai ales ușoare, dar o imagine completă a bolii este posibilă și în tipul III. O terapie cauzală (eliminând cauza) nu este încă disponibilă astăzi.

Următorul subiect este despre asta Tip III, informații generale și despre celelalte tipuri pot fi găsite în subiectul nostru: Sindromul Ehler-Danlos

frecvență

Frecvența estimată a Sindromul Ehler-Danlos tip III minciuni 1:5.000 (o persoană afectată pentru fiecare 5.000 de persoane neafectate) 1:20.000. Astfel, tipul III al sindromului Ehler-Danlos este cel mai frecvent dintre toate formele sindromului Ehler-Danlos. Ambele sexe sunt aproximativ la fel de des afectat.

cauza de bază

În majoritatea celor afectați, cauza bolii este defectele două genecare sunt responsabili pentru sinteza de colagen.
La mulți alți suferinzi, cu toate acestea, originea sindromului este încă neclară. În cele din urmă, în fiecare caz, există o densitate redusă de colagen în diferitele țesuturi; structura colagenul ea însăși nu este schimbată.

Sindromul Ehler-Danlos este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. „Dominant” înseamnă că boala se declanșează atunci când doar un părinte transmite genele corespunzătoare urmașilor. La rândul său, „Autosomal” exprimă faptul că moștenirea este transmisă prin intermediul cromozomilor corpului, care nu sunt implicați în determinarea sexului. Din acest motiv, ambele sexe sunt afectate la fel de des.

Simptome

Conform definiției actuale, aceasta va fi Sindromul Ehler-Danlos Tipul III ca "tip hipermobil" desemnat. Această denumire descrie destul de bine aspectul principal al tipului III. Spre deosebire de celelalte sub-forme ale EDS, bolnavii suferă Nu sub un parțial implicarea în viață a organelor și Vase de sânge sau vindecarea anormală a rănilor. Din acest motiv, boala este adesea recunoscută numai după mulți ani.

Aici se pune accentul pe mobilitatea excesivă a articulațiilor și dislocarea frecventă (luxație / luxație) a acestora. Ca urmare a mobilității excesive, articulațiile adesea doare și există tendința de osteoartrită și modificări degenerative în discurile intervertebrale. Pe lângă aceste simptome, poate apărea oboseală crescută, uscăciunea gurii și inflamația gingiilor.

diagnostic

Primul indiciu la una Defect genetic este de obicei unul istoric familial pozitiv.

Pentru a diagnostica un EDS, an probă de sânge castigat. Celulele conținute în acest eșantion vor fi în cele din urmă proceduri genetice moleculare examinat pentru defecte genetice.

Un rezultat este de obicei în interior mai puține zile in fata.

Terapia sindromul Ehlers-Danlos tip 3

Până astăzi este pentru Nu din Se formează sindromul Ehlers-Danlos terapie cauzală disponibilă.
Unul singur terapie genică în timp util ar putea realiza o cură. Cu toate acestea, potrivit stării actuale de cercetare, acest lucru nu este încă posibil.
Prin urmare, terapia trebuie să fie pură simptomatic respectiv. Aceasta este pe de o parte Analgezic (analgezice) precum ibuprofen, Metamizol (Novalgin) sau în cazuri severe narcotic la eliminare.

Utilizarea regulată a fizioterapie și furnizarea de ajutoare precum cârje sau scaune cu rotile.

prognoză

Sindromul Ehler-Danlos este unul singur stare de viață. În plus, boala se execută de obicei progresiv (progresiv), care poate limita viața socială a celor afectați.

De când Tip III dar mai ales de unul singur formă ușoară aceste restricții sunt de obicei mai mici. Cei afectați au de obicei unul speranța normală de viață. Variante ale acestui lucru sunt, din păcate, posibile.