Neurologie-On-Line

Distrofie miotonică

Sinonime

Dystrophia myotonica, boala Curschmann, boala Curschmann-Steinert

engl .: Distrofie miotonică (musculară).

introducere

Distrofia miotonică este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare. Este asociată cu slăbiciunea musculară și irosirea mușchilor, în special în regiunea feței, gâtului, antebrațelor și mâinilor, precum și picioarele și picioarele inferioare. Caracteristică aici este combinația dintre simptomele slăbiciunii musculare și relaxarea musculară întârziată după contracție. În plus, tulburările altor sisteme corporale apar în grade diferite: pierderi testiculare și tulburări hormonale, aritmie cardiacă, întunecarea lentilei (cataracte), tulburări de înghițire și vorbire, ocazional performanța intelectuală este afectată în cursul bolii. Distrofia miotonică este o boală ereditară care are tendința să apară mai devreme din generație în generație. O modificare caracteristică a materialului genetic pe cromozomul 19 a fost găsită a fi cauza bolii, ceea ce duce la o acumulare redusă a unei proteine care asigură intactitatea membranei fibrei musculare. În general, severitatea bolii și implicarea diferitelor organe variază de la pacient la pacient, iar speranța de viață a pacientului este determinată în primul rând de implicarea inimii. Nu există nicio terapie cauzală pentru boală, simptomele legate de boală ale organelor afectate pot fi tratate simptomatic cu medicamente. Există un risc crescut de anestezie în timpul operațiilor, care poate fi redus prin utilizarea anumitor medicamente.

definiție

Miotonia distrofică este cea mai frecventă distrofie musculară la vârsta adultă și este asociată cu slăbiciune musculară, atrofie și relaxare musculară întârziată după activitate. Boala poate afecta, de asemenea, diferite alte sisteme de organe. Clinic, există 3 forme diferite de distrofie miotonică

un congenital (înnăscut) cu debutul simptomelor la început
un adult (forma cea mai frecventă) începând din a doua și a treia decadă de viață și
o formă târzie care începe la o vârstă înaintată.

Epidemiologie

Frecvența distrofiei miotonice este dată ca 1/8000 - 1/20000. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că copiii celor afectați au un risc de 50% de a dezvolta boala în sine, indiferent de sex. Există o tendință ca debutul bolii să fie mai devreme de la generație la generație, iar boala să fie mai accentuată ("Anticipare“).

cauza de bază

Cauza distrofie miotonică este extensia unei secțiuni din Cromozomul 19 dincolo de un anumit nivel. Aceasta duce la o producție redusă a unei proteine care este parțial responsabilă pentru stabilitatea membranei fibrei musculare. Mărimea prelungirii crește odată cu moștenirea de la generație la generație și arată o anumită legătură cu debutul și gravitatea simptomelor.

Simptome

În forma adultă de distrofie miotonică, combinația de slăbiciune musculară progresivă, în special la nivelul mușchilor mâinii și antebrațului, piciorului și feței, cu o reacție de relaxare întârziată a mușchilor după exercițiu (miotonie). Acest lucru poate fi observat, în special, la mușchii mâinii și degetelor, precum și la nivelul mușchilor faciali și ai gâtului. B. Dificultate de a desface un pumn încleștat sau de a deschide din nou ochii închiși. Pe măsură ce boala progresează, poate duce la dificultăți de înghițire sau, din cauza implicării mușchilor respiratori, a respirației afectate.

Se observă aritmii în inimă, palpitații și poticnirea inimii. În zona organelor genitale apar simptome precum micsorarea testiculelor, menstruație absentă sau neregulată și complicații ale sarcinii.

În plus, adesea, pacienții suferă de opacități ale cristalinului (cataractă, „cataractă”) și pierdere auditivă a urechii interne.

În forma copilăriei de distrofie miotonică, copiii afectați cad devreme din cauza slăbiciunii musculare ("sugar floppy„= Bebeluș nou-născut flasc), băutură și slăbiciune înfloritoare și dezvoltarea motorie întârziată Cursul bolii este de obicei mai sever. Cursul tardiv al bolii poate fi, în anumite circumstanțe, atipic și, de exemplu, poate fi descoperit doar în contextul diagnosticărilor ulterioare pentru cataractă sau în contextul unei clarificări familiale a cazurilor de boală în urmașilor directe. Pacienții cu distrofie miotonică prezintă un risc crescut de anestezie, deoarece boala poate duce la diverse anestezice comune mai frecvent la complicații, în special în zona sistemului cardiovascular și a respirației, decât la pacienții sănătoși. Prin urmare, este important ca anestezistul să fie informat despre prezența bolii înaintea unei operații.

Diagnostice diferențiale

Diagnosticele diferențiale includ alte tulburări miotonice în funcție de simptomele prevalente (relaxare întârziată a mușchilor) sau alte distrofii musculare (irosirea musculară). Mai mult, bolile sistemului nervos pot duce la slăbiciune și pierderea mușchilor controlați de nervii afectați.

Diagnostic

Evoluția clinică este prezența miotoniei (relaxare întârziată) a mușchilor cu atrofie musculară (reducerea dimensiunii și micșorarea mușchilor). La măsurarea activității musculare electrice în EMG (electromiograma), o constatare caracteristică a nivelului scăzut al erupțiilor individuale (ca în distrofiile musculare) și apariția seriilor cu descărcare rapidă (ca în miotonie, așa-numita "Zgomot de bombardier).

Testul de sânge arată simptomele morții celulelor musculare (valoarea crescută a unei enzime musculare, „CK”) și, eventual, consecințele implicării sistemului endocrin (valori scăzute pentru hormonii sexuali). Examenul genetic uman poate detecta alungirea unei secțiuni pe cromozomul 19 din celulele sanguine, caracteristic distrofiei miotonice. Dacă s-a făcut diagnosticul distrofiei miotonice, este important să se clarifice funcția inimii cel puțin cu ajutorul unui EKG (electrocardiogramă) pentru a găsi indicii ale unei posibile disfuncții într-un stadiu incipient.

terapie

În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală pentru distrofia miotonică. Aritmiile cardiace pot fi tratate cu medicamente și, dacă este necesar, cu un stimulator cardiac și spasme musculare cu medicamente care au un efect stabilizator asupra stării de activare a celulei musculare. Dacă există tulburări hormonale, acestea pot fi, de asemenea, tratate cu medicamente. Într-o anumită măsură, terapia fizică poate fi utilizată pentru a contracara simptomele slăbiciunii musculare, pentru a asigura mobilitatea pacientului și pentru a preveni postura slabă.

prognoză

Boala progresează lent și variază de la pacient la pacient. Speranța de viață a pacienților este redusă la o medie de 50-60 de ani, iar decesul apare adesea Insuficienta cardiaca A.