Medicina Interna

Hemocromatoza

Sinonime

Siderosis primară, hemosideroză, siderofilie, boala de depozitare a fierului

Engleză: hematochromatosis

introducere

Hemocromatoza este o boală în care există o absorbție crescută a fierului în intestinul subțire superior.
Această absorbție crescută de fier înseamnă că fierul total din corp crește de la 2-6g la valori de până la 80g.

Această suprasolicitare de fier are consecința că depozitele de fier se formează în multe organe diferite, cum ar fi inima, ficatul, splina, pancreasul, tiroida și așa-numita glandă hipofizară, care afectează funcționarea organului pe o perioadă lungă de timp.

Epidemiologie / distribuție de frecvență

Hemocromatoza este o boală rară.
Aproximativ 0,3-0,5% din populația nord-europeană este afectată de această boală.

Numai persoanele moștenite (homozigotă) Au un defect genetic. Aproximativ 10% din populația din Nordul Europei sunt cu sânge amestecat pentru defectul genei HFE. În prezent, se estimează că aproximativ 200.000 de persoane din Germania au hemocromatoză.
De asemenea, se poate întâmpla ca persoanele moștenite pentru defectul genei HFE să nu dezvolte nici măcar boala. Acest lucru se datorează penetrării diferite a bolii.

Bărbații se îmbolnăvesc de 5-10 ori mai des decât femeile, deoarece femeile pierd sânge în fiecare lună și, de asemenea, fier.
Majoritatea bolnavilor dezvoltă hemochromatoză între deceniile 4 și 6 ale vieții.

cauze

Ca multe boli din medicina internă, hemocromatoza poate fi împărțită într-o formă primară și una secundară:

În acest sens, principalul înseamnă că hemochromatoza este boala care stă la baza acesteia, în timp ce în himocromatoza secundară o altă boală cauzală este responsabilă pentru supraîncărcarea cu fier.
Hemocromatoza primară aparține grupului de boli ereditare. În acest caz, informațiile incorecte sunt conținute în genom, ceea ce supără echilibrul normal de fier.

Deoarece este, de asemenea, important să cunoaștem cum se comportă genetic această boală ereditară, hemochromatoza este denumită în plus autosomal recesiv Boala ereditară.
Aceasta înseamnă că boala se poate manifesta doar atunci când două persoane care au același defect genetic au un copil.
Spre deosebire de bolile ereditare recesive, există bolile ereditare dominante.
Aici este suficient dacă un părinte are informațiile incorecte pentru o genă.

Așa cum am menționat mai sus, o anumită genă este defectă într-o boală ereditară, care poate duce apoi la manifestarea bolii.
La 80% dintre pacienții cu hemocromatoză există o mutație a așa-numitei gene HFE:
Gena HFE conține informația pentru o proteină la care se face referire în jargonul tehnic ca proteină hemochromatoză ereditară.
Funcția acestei proteine este aceea că inițiază producerea unei alte substanțe, și anume hepcidină. Hepcidina, împreună cu alte proteine, împiedică absorbția gheții din intestine. Dacă proteina HFE este perturbată, nu se poate produce hepcidină și intestinul poate absorbi fierul necontrolat.
Organismul depinde de îndepărtarea fierului din intestin, deoarece nu i se oferă alte posibilități de excreție a fierului.

Hemocromatoza secundară apare dintr-o altă boală de bază preexistentă:

Această suprasarcină de fier dobândită, de exemplu, poate fi pur și simplu rezultatul unei aporturi excesive de fier prin alimente.
Aceasta apare mai frecvent în regiunea sudică a Saharei, unde spiritele sunt distilate în vasele de fier.
În alte cazuri, de exemplu, transfuziile de sânge, care sunt de obicei utilizate în contextul anemiei, pot duce la hemocromatoză secundară.
Hemoliza (distrugerea globulelor roșii) poate duce, de asemenea, la o supraîncărcare a fierului, deoarece fierul eliberat din globulele roșii se acumulează în organism.

Simptome

Simptomele hemocromatozei rezultă din depunerea crescută a fierului în diferite organe, ceea ce duce la deteriorarea celulelor.
Printre altele, există depozite în:

ficat
pancreas
Glanda pituitară
Inima și
Dezconectori

La începutul bolii, cei afectați, de obicei, nu observă niciun simptom sau modificare. Simptomele apar numai după câțiva ani.

La bărbați, simptomele inițiale se manifestă de obicei între 30 și 50 de ani.
La femei, pe de altă parte, primele simptome apar după menopauză, deoarece excesul de fier înainte de menopauză poate fi în mod natural excretat prin menstruație și o necesitate crescută de fier poate fi prezentă datorită sarcinii și alăptării.

Tipic sunt simptome inițiale nespecifice, cum ar fi:

oboseală
starea de spirit depresivă
Dureri abdominale superioare și
Disconfort articular

Plângerile articulare afectează în principal degetele index și mijlocii ale articulațiilor metacarpiene. Dar adesea sunt afectate articulațiile mai mari, cum ar fi articulația genunchiului. Plângerile comune adesea se îmbunătățesc cu greu sub terapie, ceea ce poate duce la o reducere puternică a calității vieții.

Faptul că există, printre altele, o depunere crescută de fier în ficat, duce la o creștere a țesutului conjunctiv din ficat, care este cunoscut tehnic sub denumirea de fibroză hepatică.
Enzimele hepatice cresc și ficatul se mărește. Dacă ficatul este apoi remodelat și cu cicatrici, se numește ciroză a ficatului. În stadiul ulterior, ciroza ficatului se transformă într-un carcinom hepatic cu celule mici în cazuri extreme.
Funcția ficatului este restricționată de remodelarea țesutului conjunctiv.

În plus, pot exista și alte simptome tipice care nu trebuie neapărat să apară la fiecare pacient. Aceasta include, printre altele, o creștere a pigmentării pielii pe zonele expuse la soare.
În cursul următor, pielea se transformă în bronz. Aceasta se datorează creșterii producției de melanină (=Pigmentul pielii) deoarece melanina este formată din fier, printre altele.

De asemenea, pot apărea simptome ale tulburării de zahăr, cum ar fi urinarea crescută și o senzație crescută de sete. Faptul că pancreasul este deteriorat de depunerea de fier duce de fapt la dezvoltarea diabetului zaharat în stadiile avansate (Boala cu zahar).

Acest lucru poate duce la creșterea părului și colorarea prematură a cenușiei a părului.

De asemenea, poate duce la impotență și la femei sângerarea menstruală se poate schimba sau chiar se poate opri complet.
Depozitele la nivelul glandei pituitare duc adesea la o deficiență de testosteron la bărbații cu libido redus (senzualitate) și la femei pentru menopauza prematură.

Mai mult, depunerile de fier din mușchiul cardiac pot duce la insuficiență cardiacă, cu o scurtă durată de respirație și aritmie cardiacă.

În plus, se poate dezvolta osteoporoza.

Carcinoamele precum carcinomul hepatic sau cancerul pancreatic se pot dezvolta, de asemenea, ca parte a afectării celulelor toxice cauzate de depunerile de fier din organe.

Citiți mai multe despre acest subiect:

Simptomele hemochromatozei

Care sunt simptomele pe piele?

În mod obișnuit, pacienții cu hemochromatoză au o pigmentare (decolorare) brună-brună a pielii.

Această culoare mai închisă a pielii se găsește în principal pe zonele pielii care sunt expuse la lumina soarelui:

Partea extensivă a brațelor și mâinilor,
Gât,
Față,
Membrului inferior.

În plus, sfarcurile, axile, palmele mâinilor și regiunea genitală sunt, de asemenea, afectate de pigmentarea întunecată.

75% dintre pacienții cu hemocromatoză au pigmentare în axile și nu există, de asemenea, părul sub axilă.
Toate celelalte zone ale pielii mai întunecate sunt, de asemenea, fără păr în hemochromatoză. Hiperpigmentarea se datorează unei supraproducții a melaninei colorante, care apare adesea în hemochromatoză.

Care sunt simptomele ochilor?

Simptomele ochilor nu sunt cunoscute (până în prezent) în hemocromatoză.
Există doar rapoarte individuale de caz despre hemocromatoză și cataractă (cataractă).

Haemochromatoza nu trebuie confundată cu boala Wilson, o boală de depozitare a cuprului în care cuprul este depus într-un inel la marginea irisului, care este cunoscut sub numele de inelul cornean Kayser-Fleischer.

Care sunt simptomele articulațiilor?

La aproximativ 50% dintre pacienții cu hemocromatoză, boala se manifestă ca o așa-numită artropatie. '
Artropatia nu înseamnă altceva decât boala articulară. Artropatia în hemochromatoză este dureroasă și apare în principal pe articulațiile metatarsofangaliene ale degetelor index și mijlocii.
Articulațiile mijlocii și încheietura mâinii sunt de asemenea frecvent afectate.

Un debut precoce al artrozei șoldului și genunchiului este cunoscut și la pacienții cu hemocromatoză.
Terapia cu alunecare a sângelui poate preveni, din păcate, doar apariția unor boli ale articulațiilor cauzate de hemochromatoză în stadiile incipiente; daunele articulare existente nu pot fi inversate de tratament.

Ți-ar plăcea să știi cum să recunoști osteoartrita? Pentru aceasta, citiți articolul nostru:

Simptomele artrozei

diagnostic

Dacă hemocromatoza este suspectată simptomatic, sângele este extras pentru prima investigație și se verifică dacă saturația transferrinei este peste 60% și dacă feritina serică depășește 300ng / ml.
Transferrina servește ca transportor de fier în sânge, în timp ce feritina preia funcția unui depozit de fier în organism.

Ați putea fi, de asemenea, interesat de aceste subiecte: Ferritină și ferritină nivel prea ridicate

Dacă ambele valori sunt crescute, se efectuează un test genetic, deoarece aproximativ 0,5% din populație sunt purtători homozigoti (pe ambele copii ale genei) starea hemocromatozei.
Fiecare a opta a zecea parte din nordul Europei are sistemul pe o genă și, prin urmare, poate moșteni sistemul.

În cazul în care testul genetic este pozitiv, de obicei se efectuează terapia de scurgere a sângelui. Dacă testul genetic este negativ, se face o imagine RMN a ficatului pentru a detecta depunerile de fier în ficat.
Dacă acest lucru este pozitiv, se efectuează, de asemenea, terapia de eliberare de sânge.
De asemenea, pot fi efectuate teste suplimentare ale funcției organului.

Dacă hemochromatoza este diagnosticată în cele din urmă, este recomandabil să se efectueze și un test genetic pe rude apropiate, cum ar fi frații, pentru a detecta o boală în ele cât mai devreme posibil.

Cum funcționează testul genetic?

Pentru testul genetic, sângele este extras pentru prima dată după ce pacientul și-a dat acordul specific.
Aveți nevoie de așa-numitul tub de sânge EDTA cu cel puțin 2 ml sânge.
Orice medic poate elimina acest tub de sânge și îl poate trimite la un laborator pentru a face testul genetic.

Testarea rudelor unui pacient cu hemocromatoză este permisă numai după un consult genetic.
Sângele este examinat în laborator folosind PCR (reacția în lanț a polimerazei) și / sau RFLP (polimorfismul lungimii fragmentului de restricție, „amprenta genetică”).
Aceste proceduri de test caută mutații genetice la gena HFE afectată.
90% dintre pacienți au o mutație C282Y în ambele regiuni ale genelor.

Un rezultat poate fi așteptat după aproximativ 2 săptămâni de procesare.

Ce costă testul genetic?

Dacă testul genetic este efectuat în baza suspiciunii de hemocromatoză, compania de asigurări de sănătate va acoperi costurile.
Un test genetic aranjat la cererea pacientului, deși nu există simptome, poate fi efectuat numai după consultarea cu un genetician uman și trebuie plătit chiar de către pacient. Costurile pentru aceasta variază.

Cel mai bine este să întrebați laboratorul către care medicul de familie sau gastroenterolog trimite probele pentru costuri.

Ce schimbări există în valorile sângelui?

Pentru a înțelege mai bine valorile de sânge din hemocromatoză, iată o explicație a valorilor de laborator importante care sunt modificate în această boală:

Fier seric:

Această valoare descrie concentrația fierului în serul din sânge și este supusă unor fluctuații puternice în funcție de ora zilei, motiv pentru care feritina permite o declarație mai bună despre echilibrul de fier al pacientului.
Fierul seric este necesar pentru a calcula saturația transferinei (vezi mai jos).
Feritina:

Ferritina este cunoscută și sub denumirea de "fier de stocare", deoarece această proteină păstrează fierul într-o formă biologică.
Nivelul de ferritină măsurabil în sânge este legat de depozitele de fier ale organismului.
Se aplică următoarele: rezerve mari de fier → feritină ridicată, rezerve mici de fier → feritină scăzută.
Valorile normale depind de vârstă și sex.

În hemochromatoză, nivelul feritinei este crescut, deoarece depozitele de fier ale corpului sunt pline sau chiar supraîncărcate. Valorile din hemocromatoză sunt peste 300 pg / l și pot fi crescute la 6.000 pg / l.
Ferritina este, de asemenea, crescută în diferite procese inflamatorii din organism, astfel încât diagnosticul „hemocromatoză” nu poate fi făcut doar dacă valoarea feritinei este prea mare.

Citiți mai multe despre nivelurile ridicate de feritină la: Nivelul de ferritină a crescut

transferinei:

Transferrina este o proteină de transport pentru fier. Acesta asigură transportul fierului între intestine, depozitele de fier și locurile de producție de sânge unde este necesar pentru producția de hemoglobină, pigmentul roșu din sânge.
Valoarea normală a transferrinei este de 200-400 mg / dl.
Cu toate acestea, saturația transferinei este mai semnificativă decât nivelul transferrinei.
Saturație de transferină:

Această valoare este calculată din fierul și transferina serică și descrie proporția de transferină în sângele care este ocupat în prezent cu fierul (adică transportă în prezent fier de la A la B în corp).
Odată cu hemocromatoza, această valoare este crescută:
Femeile au valori peste 45%, bărbații peste 55%. Motivul este absorbția crescută a fierului și, astfel, nevoia crescută de a distribui acest fier în corp.
Saturația normală a transferrinei are o probabilitate ridicată de a preveni hemocromatoza.

terapie

Terapia hemochromatozei constă într-o reducere a fierului de corp.
Acest lucru este posibil în cea mai mare parte cu terapia relativ veche a curățării sângelui.

Terapia cu flebotomie constă în două faze:

Terapia inițială începe cu administrarea de sânge de 500 ml de sânge de fiecare dată pentru a scădea nivelul feritinei la sub 50 g / l.
Terapia de lungă durată servește la menținerea nivelului scăzut de feritină și include aproximativ 4-12 sângerare de 500 ml pe an. Acest lucru este pentru a preveni supraîncărcarea de fier în organism în hemochromatoză. Aproximativ 200 mg de fier sunt retrase din organism pentru fiecare scurgere de sânge.

Este important ca aceste alunecări de sânge să aibă loc în mod regulat pentru a asigura o regenerare a sângelui.

Măsurile dietetice joacă, de asemenea, un rol important în hemocromatoză, deoarece alimentele care conțin mult fier trebuie reduse.
Aceste alimente includ, de exemplu:

Spanac,
Varză,
lentile,
Carnea și
Cereale.

Bauturile care contin vitamina C cresc absorbtia fierului, mai ales daca mananci alimente bogate in fier in acelasi timp. Prin urmare, vitamina C trebuie luată la două ore după consum.

De asemenea, alcoolul mărește absorbția fierului în tractul gastro-intestinal și, prin urmare, trebuie evitat.
Medicamentele din clasa inhibitorilor pompei de protoni (care inhibă producția de acid gastric) împiedică reabsorbția fierului în intestin.

Dacă alte organe sunt deja afectate, ele trebuie, de asemenea, tratate terapeutic.
În cazuri speciale de hemocromatoză, în care, de exemplu, funcția inimii este grav afectată, trebuie să se folosească lianți de fier, deoarece inima nu este în măsură să gestioneze volumul redus de sânge (cauzate de curgerea sângelui) pentru a compensa cu un ritm cardiac crescut.
În acele cazuri în care ficatul este grav afectat (ciroza ficatului), trebuie luat în considerare un transplant de organe.

Terapia de eliberare a sângelui

Hemochromatoza este tratată cu terapie de scurgere a sângelui. Acest lucru poate fi foarte stresant pentru pacient. Depozitele de fier supraîncărcate sunt golite prin curgere de sânge.

La începutul tratamentului, aproximativ 500 ml de sânge se scurg la fiecare două până la două săptămâni.
Terapia de eliberare a sângelui este continuată până când feritina serică atinge o valoare sub 50 pg / l.
În hemocromatoza avansată, acest lucru poate dura unul până la doi ani.

Aceasta este urmată de așa-numita fază de întreținere, în care curgerea sângelui este necesară numai la fiecare trei luni pentru a menține feritina la o valoare între 50 și 100 pg / l.
Deoarece hemochromatoza este în mare parte genetică și cauza nu poate fi eliminată, terapia trebuie continuată toată viața.

În plus față de terapia de scurgere a sângelui, terapia medicamentoasă este de asemenea posibilă, dar terapia pentru scurgerea sângelui este mai eficientă și are mai puține efecte secundare.

Cum mănânc corect dacă am hemocromatoză?

Este important să evitați acumularea de fier prin dietă, pentru a nu nega efectul terapiei cu eliberarea sângelui.
Prin urmare, ar trebui să evitați alimentele cu un conținut ridicat de fier, cum ar fi cele interioare.

În caz contrar, nu există restricții în ceea ce privește alimentația.
Consumul de ceai negru sau lapte cu mese în mică măsură scade absorbția fierului în intestinul subțire și, prin urmare, poate fi util pentru persoanele cu hemochromatoză.

Deoarece vitamina C favorizează absorbția fierului din alimente, sucurile de fructe care conțin vitamina C nu trebuie băute cu aproximativ 2 ore înainte și după mese.
Este important să evitați alcoolul după ce diagnosticul a fost făcut până la epuizarea depozitelor de fier (după aproximativ 1 până la 1,5 ani de terapie pentru scurgerea sângelui).
În plus, are sens să evitați alcoolul pentru a limita deteriorarea celulelor hepatice.

Pot bea alcool dacă am hemocromatoză?

Supraîncărcarea de fier cauzată de hemochromatoză dăunează ficatului și la trei sferturi dintre pacienți duce la ciroza hepatică, deteriorarea ireversibilă a ficatului cu cicatrici și pierderea funcției.

Dacă bei alcool în mod regulat, acest lucru dăunează și celulelor hepatice și poate provoca ciroza hepatică.
Pacienții cu hemocromatoză trebuie să evite alcoolul din mai multe motive:
Consumul regulat de alcool poate interfera cu metabolismul fierului și (chiar dacă nu există hemocromatoză) poate duce și la o supraîncărcare a fierului.
Efectele se adaugă apoi.

Consumul regulat de alcool determină o supraîncărcare suplimentară de fier la pacienții cu hemocromatoză. Pentru a preveni deteriorarea suplimentară a ficatului în hemocromatoză, pacienții cu această boală trebuie să se abțină de la consumul regulat de alcool.
După diagnosticare până la golirea depozitelor de fier prin curățarea de sânge obișnuită, alcoolul trebuie evitat complet.

Care sunt efectele secundare ale hemoragiei obișnuite?

Efectele secundare tipice ale terapiei cu scurgere sanguină sunt

Oboseală,
Oboseala și
Ameţeală.

Cauza este volumul de care organismul îi lipsește.
Dacă aceste simptome apar frecvent după eliberarea sângelui, se poate administra o perfuzie pentru a compensa lichidul care a fost pierdut.
În mod alternativ, scurgerea sângelui poate fi împărțită în mai multe ședințe în care trebuie atras mai puțin sânge.

prognoză

Prognosticul hemochromatozei depinde cel mai mult de afectarea însoțită a organelor afectate.

În cele mai multe cazuri ficatul este afectat de depozitarea crescută a fierului. Acest lucru duce adesea la imaginea cirozei ficatului.
Ciroza hepatică se dezvoltă în special atunci când hemocromatoza rămâne nedetectată mult timp.

Principala complicație a cirozei în dezvoltarea cancerului de ficat, care în sine are un prognostic nefavorabil. Cu cât persistă supraîncărcarea de fier, cu atât este mai mare probabilitatea ca organele, în special ficatul, să fie deteriorate.
Aproximativ 35% dintre pacienții cu hemocromatoză semnificativă dezvoltă cancer de celule hepatice ulterior.

Cum afectează hemocromatoza speranța de viață?

Dacă hemochromatoza este descoperită în stadiul latent, în care ciroza hepatică încă nu există și este tratată în mod corespunzător cu terapie de scurgere a sângelui (obiectivul terapiei este feritina serică <50 µg / l), speranța de viață a pacientului afectat nu este restricționată.
Terapia corectă poate împiedica fierul să se acumuleze în ficat și să afecteze celulele hepatice.

Cu toate acestea, dacă boala este diagnosticată numai după ce s-a produs deteriorarea ireversibilă a ficatului, speranța de viață este semnificativ redusă, în funcție de severitatea cirozei hepatice, rata de supraviețuire de un an este cuprinsă între 35-100 la sută.

Hemocromatoza și ciroza ficatului

Ficatul este grav afectat în hemocromatoză.
90% dintre pacienți dezvoltă un ficat mărit (hepatomegalie) ca urmare a bolii.

La mulți pacienți (până la 75% din cazuri), în timp se dezvoltă ciroză hepatică.
Ciroza hepatică este o boală ireversibilă a țesutului hepatic cu remodelare cicatricială și funcție afectată. Odată ce a apărut la pacienții cu hemocromatoză, aceasta poate fi eliminată numai cu un transplant de ficat.
Ciroza hepatică crește semnificativ riscul de cancer la ficat.

Doriți să aflați mai multe despre ciroza ficatului? Pentru aceasta, citiți articolul despre:

Terapia cirozei ficatului

Hemocromatoza și diabetul zaharat

Depozitarea fierului în hemochromatoză afectează nu numai ficatul, dar și multe alte organe. Printre altele, este afectat pancreasul, care produce hormonul insulină.
Insulina este esențială pentru metabolismul zahărului.
Pancreasul este deteriorat de depozitarea fierului, ceea ce înseamnă că producția de insulină scade sau se poate opri în întregime.
Dacă este cazul, se vorbește despre așa-numitul „diabet zaharat”, o formă de diabet zaharat („diabet”) în care insulina trebuie înlocuită pentru a menține metabolismul zahărului.

Diabetul zaharat apare în până la 70% din cazuri la pacienții cu hemocromatoză.

Nu sunteți sigur dacă este posibil să fiți afectat și de această boală însoțitoare? Citiți articolul nostru despre acest lucru:

Cum recunosc diabetul?

Hemocromatoză și polineuropatie

Polineuropatia descrie deteriorarea nervilor în care sunt afectați mai mulți nervi (de obicei picioarele și / sau brațele).
Nu este unul dintre efectele secundare tipice și bine studiate ale hemocromatozei.
Există doar câteva studii pe acest subiect cu un număr mic de pacienți.

Există studii care sugerează o conexiune între hemocromatoză și polineuropatie, dar și studii care descriu un efect protector al hemochromatozei asupra dezvoltării polineuropatiei în timpul terapiei cu medicamente HIV.

Ceea ce este cert, însă, este că, cu o hemocromatoză avansată și diabet zaharat, o polineuropatie diabetică poate apărea ca o boală secundară.

Citiți mai multe despre acest lucru la:

Neuropatie diabetică

Hemocromatoză și cercuri întunecate

Pielea de sub ochi este foarte bine alimentată cu sânge, deoarece multe alimente mici sunt implicate în aprovizionare. În plus, această regiune a corpului nu are aproape niciun țesut gras subcutanat și este atât de subțire încât aceste vase de sânge pot străluci cu ușurință aici.
Dacă există o deficiență de fier, anemia rezultată poate reduce conținutul de oxigen din sânge, făcând sângele să pară mai întunecat și apoi să apară ca un inel sub ochi prin pielea subțire de sub ochi.

Cercurile întunecate nu sunt un simptom tipic al hemocromatozei, dar pot apărea împreună cu alte simptome (de exemplu, oboseală) în cazul deficitului de fier datorat prea multor sângerări.

istorie

Primele indicații referitoare la apariția hemocromatozei au fost date de un domn Armand Trousseau în secolul al XIX-lea.
El a descris un complex de simptome constând în ciroza ficatului, diabet și pigmentare închisă a pielii.

20 de ani mai târziu, termenul de hemocromatoză a fost creat.
În anii '70, a fost recunoscut modul autosomal recesiv de moștenire, iar gena cauzativă (gena HFE) a fost descoperită în cele din urmă în anii 90.
Oamenii de știință cred că mutația acestei gene a oferit un avantaj de supraviețuire în perioadele de malnutriție, deoarece fierul a fost depozitat mai mult.

rezumat

Hemochromatoza este o boală metabolică în care există un depozit crescut de fier în organele și țesuturile corpului.

Hemochromatoza aparține grupului mare de boli ereditare și se bazează pe un defect genetic al așa-numitei gene HFE, care este responsabil pentru reglarea absorbției fierului din intestin.
Aceste depuneri de fier deteriorează organele și țesuturile și se pot acumula în piele și pot provoca o decolorare în culoarea bronzului. Organele afectate sunt în principal inima și ficatul.
Dacă hemochromatoza rămâne nedetectată, se poate dezvolta ciroza ficatului și, în final, carcinomul celulelor hepatice.

Măsurile terapeutice includ limpezirea sângelui și restricția dietetică a fierului.
Limitarea sângelui scade valoarea de feritină importantă diagnostic pentru a reduce cantitatea de fier. Prognosticul hemochromatozei depinde de bolile însoțitoare și în esență de amploarea leziunilor hepatice.
Aproximativ 35% dintre pacienții cu hemocromatoză dezvoltă carcinom hepatic datorită cirozei hepatice.