Distrofie facioscapulohumerala (FSHD)

Sinonime

Distrofia musculară facioscapulohumerală, FSHMD, distrofia musculară Landouzy-Dejerine;

Engl.: Distrofia FSH, distrofia Facioscapulară (Musculară).

introducere

Distrofie musculară facioscapulohumerală, des FSHD prescurtata este a treia forma cea mai comuna de irosire musculara ereditara. Numele descrie părțile musculare care sunt afectate în mod deosebit într-un stadiu incipient:

• față (facies lat)
• Regiunea umerilor (lat. omoplat = Omoplat)
• partea superioară a brațului (lat. humerus).

Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, alte părți musculare (mușchii piciorului, pelvin și trunchi) devin din ce în ce mai slabi. Primele simptome apar de obicei la adolescență și la vârsta adultă timpurie, iar grupele musculare individuale din cele două jumătăți ale corpului sunt adesea afectate în grade diferite. Boala progresează în general relativ lent, dar severitatea simptomelor variază foarte mult între indivizi. Baza genetică a facoscapulohumerale Distrofie musculara este cunoscut, dar până acum mecanismul exact al bolii a fost cercetat doar în etape. În prezent, nu există terapie cauzală pentru boală, dar, de obicei, mușchii inimii nu sunt afectați, de obicei, pacienții au o speranță de viață normală.

definiție

FSHD este o boală a Distrofii muscularecare se caracterizează prin infestarea inițială predominantă a feței, Centură scapulară- și mușchii brațului superior. Boala le afectează doar Mușchii scheletici, însă, mușchii inimii sunt cruțați. Între timp, diferite subtipuri de FSHD pot fi diferențiate, în principal prin metode genetice umane. Acest articol se referă la cel mai comun tip, "clasic„FSHD1A.

Epidemiologie

Fazioskapulohumerale Distrofie musculara apare cu o frecvență de aprox. 1:20000 la fel de frecventă la ambele sexe, devenind a treia cea mai frecventă distrofie musculară. Boala va autosomal dominant moștenit, d. H. că copiii celor afectați au un risc de 50% de a dezvolta ei înșiși boala. Cu toate acestea, bărbații sunt adesea afectați mai grav din punct de vedere clinic decât femeile și sunt diagnosticați mai devreme, deși cauza este neclară.

cauza de bază

Ca și cauza „clasicFSHD s-a bazat pe pierderea unui fragment mic de material genetic Cromozomul 4 detectat. Acest lucru duce probabil la o activitate greșită a regiunilor genice vecine. Mecanismul exact al bolii FSHD în cele din urmă este neclar, se presupune că o astfel de regregare a mai multor gene care joacă un rol în Metabolismul muscular joc, capacitatea de regenerare a mușchilor este redusă, ceea ce duce la pierderea țesutului muscular.

Diagnostice diferențiale

Bolile mușchilor și ale mușchilor sunt considerate în primul rând Sistem nervos: Eșecul (parțial) al unui nerv care furnizează o anumită regiune musculară, de exemplu din cauza unei leziuni sau eșecul unei regiuni cerebrale responsabile de abilitățile motorii, de ex. B. ca parte a Accident vascular cerebral sunt de asemenea exprimate în pierderea (parțială) a funcției acestei zone musculare. Marea diferență a cursului dintre pacienții individuali face ca diferite boli să fie puse în discuție, care reprezintă clinic a FSHD semăna. Diferențierea acesteia de alte boli musculare nu este întotdeauna ușoară, mai ales când simptomele celor afectați diferă de imaginea clasică "Slăbiciune mimică-umăr-braț„Diferă.

Simptome

Majoritatea pacienților devin clinic evidente la adolescență sau la vârsta adultă timpurie, din cauza slăbiciunii mușchilor umerilor, brațelor superioare și feței care sunt afectate în special. Acestea pot include dificultăți în ridicarea brațelor deasupra orizontale, disconfort atunci când efectuați lucrări aeriene (tapetare, Pieptene), cu umeri înăbușiți sau cu posturi rele similare. Diferențele de grad de slăbiciune dintre cele două jumătăți ale corpului sunt relativ caracteristice. Slăbiciunea Muschii faciali Acest lucru poate duce la apariția persoanei afectate cu o expresie facială „fără expresie” sau chiar „grozavă”, expresii faciale asimetrice, dificultăți în închiderea completă a ochilor sau, din cauza colțurilor gurii în jos, salivă care iese din gură. Dacă trunchiul și mușchii șoldului sunt afectați în cursul următor, pacienții au dificultăți să se ridice să se culce și când se urcă pe scări, un atac asupra mușchilor inferiori ai picioarelor este adesea exprimat într-o slăbiciune a mușchilor gleznei, ceea ce duce la împiedicare frecventă. În general, boala progresează lent, în general cursul este unul singur FSHD foarte diferiți între pacienții individuali: unii pacienți nu experimentează aproape deloc restricții la bătrânețe, pe de altă parte aproximativ 10-20% dintre cei afectați depind de un scaun cu rotile în cursul ulterior al bolii. Cu toate acestea, deoarece boala afectează doar mușchii scheletului, speranța de viață nu este restricționată.În unele cazuri, distrofia musculară facoscapulohumerală poate începe în copilărie, unde irosirea musculară pare să aibă loc mai rapid, iar prognosticul este mai puțin favorabil în general.

Pare să existe o legătură FSHD cu deficiențe de auz (pierdere auditivă cu un nivel mare) și modificări ale retinei, a căror semnificație clinică este totuși considerată minoră.

Diagnostic

Ca și în cazul tuturor bolilor genetice, este foarte important să se stabilească istoricul medical al familiei; aici pot exista indicii clare ale unei boli ereditare și a modului său de moștenire. Doar în cele mai rare cazuri se dezvoltă spontan, în general, în familia pacientului există și alte persoane afectate.

Examenul clinic poate arăta un model tipic de implicare a mușchilor, acest lucru și prezența altor cazuri de boală în familie permit, de obicei, stabilirea diagonismului clinic. O EMG (electromiografie) înregistrează activitatea electrică în interiorul unui mușchi și ajută la identificarea bolilor cauzale ale mușchilor (intrinseci) din modificările musculare datorate de ex. B. pentru a distinge leziunile nervoase. În ceea ce privește genetica umană, lipsa secvenței genetice de pe cromozomul 4 poate fi demonstrată printr-un test de sânge. O astfel de examinare are loc în centrele genetice umane specializate din clinici mai mari și poate, de ex. B. De asemenea, apar dacă nu există simptome deloc, dar în familie sunt cunoscute cazuri de boală ("diagnostice predictive„). Astfel de diagnostice predictive pot fi utile pentru planificarea carierei pacientului, dar pot reprezenta și o povară psihologică.

În câteva cazuri, o modificare tipică a secvenței genetice a cromozomului 4 nu poate fi detectată în ciuda tabloului clinic corespunzător; acestea pot fi subtipuri de FSHD ("FSHD atipic“).

terapie

În prezent nu există terapie cauzală pentru distrofie musculară facoscapulohumerală. Numeroase încercări cu Medicament pentru astm Albuterolul, care are, de asemenea, un efect asupra metabolismului muscular, a fost unul nesatisfăcător, raportări individuale ale succeselor terapeutice Medicamente antihipertensive Diltiazem a fost inițial refutat într-un studiu clinic mic. La fel ca în cazul multor boli ereditare, speranța cercetătorilor și a celor afectați se bazează în cele din urmă pe terapia genică viitoare.

De aceea terapie conservatoare o prioritate mare: fizioterapie este utilizat pentru a păstra mobilitatea persoanei afectate și pentru a preveni postura proastă.

În anumite circumstanțe, măsurile chirurgicale pot fi utilizate pentru corectarea posturii incorecte, dar trebuie luate în considerare cu atenție.

Beneficiile fizicului Instruire nu a fost lipsit de controverse pentru o lungă perioadă de timp, deoarece este posibilă deteriorarea mușchilor afectați din cauza suprautilizării. Între timp, însă, celor afectați li se recomandă să facă efort ușor, mai ales din cauza efectelor pozitive asupra acesteia Sistemul cardiovascular și sistem imunitar.

Alăturarea unui grup de auto-ajutor poate ajuta pacienții să facă față bolii, să facă schimb de experiențe și să obțină adrese de la terapeuți cu experiență cu tulburări musculare.

prognoză

Deoarece boala este exclusiv Mușchii scheletici afectat, speranța de viață a celor afectați nu este în general restricționată. Datorită progresiei relativ lente a bolii, pacientul menține o calitate bună a vieții pentru o lungă perioadă de timp. Cursul bolii variază foarte mult între pacienții individuali: în timp ce bolnavii individuali rămân aproape asimptomatici la bătrânețe, majoritatea pacienților prezintă limitări semnificative în performanța lor în viața de zi cu zi și în activitatea lor pe măsură ce boala progresează.