Anatomie-Lexicon

Acid dezoxiribonucleic - ADN

Sinonime

Material ereditar, gene, amprentă genetică

Engleză: Acidul dezoxiribonucleic (DNS)

definiție

ADN-ul este instrucțiunea de construcție pentru corpul fiecărei ființe vii (mamifere, bacterii, Ciuperci Etc.). În întregime, corespunde genelor noastre și este responsabil pentru caracteristicile generale ale unei ființe vii, cum ar fi numărul de picioare și brațe, precum și pentru caracteristicile individuale, cum ar fi culoarea părului.
Similar cu amprenta noastră, ADN-ul fiecărei persoane este diferit și depinde de ADN-ul părinților noștri. Gemenii identici sunt excepția aici: au ADN identic.

Structura brută a ADN-ului

La om există ADN în fiecare celulă a corpului Nucleul celular (nucleu) conține. La ființele vii care nu au un nucleu celular, cum ar fi bacterii sau Ciuperci, ADN-ul este expus în spațiul celular (CitoplasmaNucleul celular, care este de numai aprox. 5-15 um așa măsoară inima a celulelor noastre. Găzduiește genele noastre sub formă de ADN în 46 de cromozomi. Pentru a realiza un total de aprox. ADN lung de 2 m Împachetarea acestuia în micul nucleu celular înseamnă stabilizarea acestuia Proteine și enzime comprimate în spirale, bucle și bobine.

Astfel, mai multe gene de pe un fir de ADN fac una dintre 46 de cromozomi în formă de X. Jumatate din cei 46 de cromozomi sunt formati din cromozomi de la mama si jumatate din cromozomii tatalui. Activarea genelor, cu toate acestea, este mult mai complicată, astfel încât caracteristicile copilului nu sunt exacte 50% poate fi urmărit înapoi la fiecare părinte.

În afară de ADN-ul sub formă de Cromozomi în nucleul celulei, există ADN mai circular în „Centrale energetice„Dintre celulele Mitocondriile.
Acest cerc ADN este transmis doar de la mamă la copil.

Ilustrarea unui ADN

Structura ADN-ului, ADN-ului
Acidul dezoxiribonucleic
Acidul dezoxiribonucleic
Suvită dublă (elice)

Citozină
Timina
Adenină
Guanine
fosfat
zahăr
Legătură de hidrogen
Perechi de baze
Nucleotidă
a - baze pirimidinice
b - baze purinice
A - T: poduri 2H
G - C: poduri 3H

Puteți găsi o prezentare generală a tuturor imaginilor Dr-Gumpert la: ilustrații medicale

Structura detaliată a ADN-ului

Ne putem imagina ADN-ul ca pe un fir dublu, care este construit ca o scară în spirală. Această dublă helix este oarecum inegală, astfel încât există întotdeauna o distanță mai mare și mai mică între treptele scării în spirală (brazde mari și mici).

Balustrada acestei scări formează alternativ:

un reziduu de zahăr (Dezoxiriboză) și
un reziduu de fosfat.

Balustradele au una dintre cele patru baze posibile. Astfel, două baze formează un pas. Bazele în sine sunt conectate între ele prin legături de hidrogen.

Această structură explică numele ADN: dezoxiriboză (= zahăr) + Nucleic (= din Nucleul celular) + Acid / acid (= încărcarea totală a coloanei vertebrale zahăr-fosfat).

Bazele sunt structuri chimice diferite, în formă de inel, cu funcții de legătură chimice diferite. Există doar patru baze diferite în ADN.

Citozina și timina (înlocuite cu uracil în ARN) sunt așa-numitele baze pirimidinice și au un inel în structura lor.
Bazele purinice, pe de altă parte, au două inele în structura lor. În ADN acestea se numesc adenină și guanină.

Există o singură posibilitate de a combina cele două baze, care împreună formează un pas.

Există întotdeauna o bază purinică legată de o bază pirimidinică. Datorită structurii chimice, citozina formează întotdeauna perechi de baze complementare cu guanină și adenină cu timină.

Puteți citi informații mai detaliate despre acest subiect la: Telomeri - Anatomie, funcție și boli

Bazele ADN

Vino în ADN 4 baze diferite in fata.
Acestea includ bazele derivate din pirimidină cu un singur inel (citozină și timină) și bazele derivate din purină cu două inele (adenină și guanină).

Aceste baze sunt fiecare cu un zahăr și un Molecula de fosfat sunt legate și sunt denumite apoi nucleotidă de adenină sau nucleotidă de citozină. Această cuplare la zahăr și la fosfat este necesară, astfel încât bazele individuale să poată fi conectate pentru a forma un fir lung de ADN. Acest lucru se datorează faptului că zahărul și alternează în firul ADN fosfat formează elementele laterale ale scării ADN. Etapele scării ADN-ului sunt formate din cele patru baze diferite care se îndreaptă spre interior.
Adenina și respectiv timina. Guanina și citozina formează o așa-numită asociere de baze complementară.
Bazele ADN sunt legate prin așa-numitele legături de hidrogen. Perechea adenină-timină are două, iar perechea guanină-citozină trei dintre aceste legături.

ADN polimerază

ADN polimeraza este o enzimăcare pot conecta nucleotidele împreună și astfel pot produce o nouă catenă de ADN.
ADN polimeraza poate funcționa numai dacă o așa-numită enzimă (o altă ADN polimerază) este activată de o altă enzimă "Grund", adică a fost produsă o moleculă de pornire pentru ADN-polimeraza reală.
ADN polimeraza se atașează apoi la capătul liber al unei molecule de zahăr dintr-o nucleotidă și leagă acest zahăr de fosfatul următoarei nucleotide.
ADN polimeraza reprezintă în contextul Replicarea ADN-ului (Duplicarea ADN-ului în procesul de diviziune celulară) produce noi molecule de ADN prin citirea catenei de ADN existente și sintetizarea catenei fiice opuse corespunzătoare. Pentru ca ADN polimeraza să ajungă la „firul părinte”, ADN-ul dublu catenar trebuie să treacă prin replicarea ADN-ului pregătitor Enzime a fi derulat.

În plus față de ADN-polimerazele, care sunt implicate în replicarea ADN-ului, există și ADN-polimeraze care pot repara zonele rupte sau copiate incorect.

ADN-ul ca material și produsele sale

Pentru a asigura creșterea și dezvoltarea corpului nostru, moștenirea genelor noastre și producerea celulelor și proteinelor necesare, trebuie să aibă loc diviziunea celulară (meioză, mitoză). Procesele necesare, prin care trebuie să treacă ADN-ul nostru, sunt prezentate într-o imagine de ansamblu:

Replicare:

Scopul replicării este duplicarea materialului nostru genetic (ADN) în nucleul celular, înainte ca celulele să se divizeze. Cromozomii sunt derulați bucată cu bucată, astfel încât enzimele să se poată atașa la ADN.
Catenă dublă ADN opusă este deschisă astfel încât cele două baze să nu mai fie conectate între ele. Fiecare parte a balustradei sau a bazei este acum citită de diferite enzime și completată de baza complementară, inclusiv balustrada. Acest lucru creează două catene duble identice de ADN care sunt distribuite între cele două celule fiice.

Transcriere:

La fel ca replicarea, transcrierea are loc și în nucleu. Scopul este de a rescrie codul de bază al ADN-ului într-un ARNm (acid ribonucleic mesager). Timina este înlocuită cu uracil și părți din ADN care nu codifică proteinele, asemănătoare unui spațiu, sunt tăiate. Ca urmare, ARNm, care este acum transportat în afara nucleului celular, este considerabil mai scurt decât ADN-ul și are doar o singură catena.

Traducere:

Dacă ARNm a ajuns acum în spațiul celular, cheia este citită din baze. Acest proces are loc pe ribozomi. Trei baze (Triplet de bază) rezultă codul pentru un aminoacid. Se utilizează în total 20 de aminoacizi diferiți. Odată ce ARNm a fost citit, șirul de aminoacizi are ca rezultat o proteină care este fie utilizată în celula însăși, fie trimisă la organul țintă.

Mutații:

La multiplicarea și citirea ADN-ului pot apărea erori mai mult sau mai puțin grave. Într-o celulă există aproximativ 10.000 până la 1.000.000 de daune pe zi, care pot fi de obicei reparate prin enzime de reparare, astfel încât erorile nu au niciun efect asupra celulei.

Dacă produsul, adică proteina, este neschimbat în ciuda mutației, atunci există o mutație silențioasă. Cu toate acestea, dacă se schimbă proteina, deseori se dezvoltă boala. De exemplu, radiația UV (lumina soarelui) înseamnă că deteriorarea unei baze de timină nu poate fi reparată. Rezultatul poate fi cancerul de piele.
Cu toate acestea, mutațiile nu trebuie neapărat să fie asociate cu o boală. De asemenea, puteți modifica organismul în avantajul său. Mutațiile reprezintă o mare parte a evoluției, deoarece organismele se pot adapta la mediul lor pe termen lung doar prin mutații.

Există diferite tipuri de mutații care pot apărea spontan în diferite faze ale ciclului celular. De exemplu, dacă o genă este defectă, aceasta se numește mutație genică. Cu toate acestea, dacă eroarea afectează anumiți cromozomi sau părți ale cromozomului, atunci este o mutație a cromozomului. Dacă numărul de cromozomi este afectat, acesta duce la o mutație a genomului.

Citiți mai multe despre acest sub: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

Replicarea ADN-ului

scop replicarea ADN este Duplicarea ADN-ului existent.
În timpul diviziunii celulare va ADN-ul celular exact s-a dublat și apoi distribuite ambelor celule fiice.

Dublarea ADN-ului are loc după așa-numitul principiu semi-conservator în schimb, adică după inițială Desfășurarea ADN-ului firul original de ADN printr-un Enzimă (helicază) este separat și fiecare dintre aceste două „catene originale” servește drept șablon pentru o nouă catena de ADN.

ADN polimerază este enzima care este responsabilă de Sinteza noului fir responsabil este. Deoarece bazele opuse ale unei catene de ADN sunt complementare una cu cealaltă, ADN polimeraza poate folosi „catena originală” pentru a aranja bazele libere din celulă în ordinea corectă și astfel să formeze o nouă catena de ADN nouă.

După această dublare exactă a ADN-ului, două suvite fiicecare conțin acum aceleași informații genetice, pe cele două celulecare a apărut în timpul diviziunii celulare, împărțit. Deci sunt două celule fiice identice a ieșit din ea.

Istoria ADN-ului

Pentru o lungă perioadă de timp nu a fost clar ce structuri din corp sunt responsabile pentru transmiterea materialului nostru genetic. Datorită elvețianului Friedrich Miescher, cercetarea sa concentrat în 1869 pe conținutul nucleului celular.

În 1919, lituanianul Phoebus Levene a descoperit bazele, zahărul și reziduurile de fosfat ca materiale de construcție ale genelor noastre. Canadianul Oswald Avery a reușit să demonstreze că ADN-ul și nu proteinele sunt de fapt responsabile pentru transferul de gene în 1943, cu experimente bacteriene.
Americanul James Watson și britanicul Francis Crick au pus capăt maratonului de cercetare, care se răspândise în multe națiuni, în 1953. Au fost primii, cu ajutorul lui Rosalind Franklin (britanic) Raze X ADN, un model al dublei spirale ADN care include baze purinice și pirimidinice, reziduuri de zahăr și fosfat. Cu toate acestea, radiografiile Rosalind Franklin nu au fost lansate pentru cercetare de ea însăși, ci de colegul ei Maurice Wilkins. Wilkins a primit Premiul Nobel pentru medicină în 1962, alături de Watson și Crick. Franklin a murit deja în acest moment și, prin urmare, nu mai putea fi nominalizat.

Acest subiect poate fi, de asemenea, de interes pentru dvs.: Cromatină

Semnificația descoperirii ADN-ului astăzi

Unele sânge de pe scenă pot condamna făptuitorul.

Criminologie:

Va material suspect ca

Sânge,
Sperma sau
păr

Găsit la locul crimei sau pe o victimă, ADN-ul poate fi extras din acesta. În afară de gene, ADN-ul conține mai multe secțiuni care constau în repetări frecvente de baze care nu codifică o genă. Aceste scene de tăiere servesc drept amprentă genetică, deoarece sunt foarte variabile. Genele, pe de altă parte, sunt aproape identice la toți oamenii.

Dacă tăiați ADN-ul obținut cu ajutorul enzimelor, se formează multe bucăți mici de ADN, cunoscute și sub numele de microsateliți. Dacă se compară modelul caracteristic al microsateliților (fragmente de ADN) ale unui suspect (de exemplu, dintr-o probă de salivă) cu cel al materialului existent, există o mare probabilitate de a identifica făptuitorul dacă acestea se potrivesc. Principiul este similar cu cel al amprentei digitale.

Test de paternitate:

Și aici, lungimea microsateliților copilului este comparată cu cea a posibilului tată. Dacă se potrivesc, paternitatea este foarte probabilă (vezi și: Criminologie).

Proiectul genomului uman (HGP):

În 1990 a fost lansat proiectul genomului uman. Cu scopul de a descifra întregul cod al ADN-ului, James Watson a condus inițial proiectul. Din aprilie 2003, genomul uman a fost considerat complet descifrat. Aproximativ 21.000 de gene ar putea fi atribuite la 3,2 miliarde de perechi de baze. Suma tuturor genelor, genomul, este la rândul său responsabilă de câteva sute de mii de proteine.

Secvențierea ADN-ului

Secvențierea ADN utilizează metode biochimice pentru a determina ordinea nucleotidelor (molecula de bază ADN cu zahăr și fosfat) într-o moleculă de ADN.

Cea mai comună metodă este aceea Metoda de terminare a lanțului Sanger.
Deoarece ADN-ul este alcătuit din patru baze diferite, se fac patru abordări diferite. În fiecare abordare există ADN-ul care trebuie secvențiat, a Grund (Molecula starter pentru secvențiere), ADN polimeraza (enzima care extinde ADN-ul) și un amestec din toate cele patru nucleotide necesare. Cu toate acestea, în fiecare dintre aceste patru abordări, o bază diferită este modificată chimic în așa fel încât să poată fi încorporată, dar nu oferă un punct de atac pentru ADN polimeraza. Deci, atunci este vorba de Încetarea lanțului.
Această metodă creează fragmente de ADN de diferite lungimi, care sunt apoi separate prin așa-numitul Electroforeză cu gel sunt separate chimic în funcție de lungimea lor. Sortarea rezultată poate fi tradusă în secvența nucleotidelor din segmentul ADN secvențiat prin marcarea fiecărei baze cu o culoare fluorescentă diferită.

Hibridizarea ADN-ului

Hibridizarea ADN este o metoda genetică molecularăcare este folosit pentru a crea Detectați similitudinea dintre două fire simple de ADN de origine diferită.

Această metodă folosește faptul că o catenă dublă de ADN este întotdeauna formată din două catenă simplă complementare.
Cu cât ambele fire sunt mai asemănătoare sunt între ele, cu cât mai multe baze formează o conexiune solidă (legături de hidrogen) cu baza opusă sau mai mult apar mai multe perechi de baze.

Nu va exista nicio pereche de baze între secțiunile de pe cele două fire de ADN care au o secvență de bază diferită.

numărul relativ de conexiuni poate acum prin Determinarea punctului de topire, în care noua catenă dublă creată de ADN este separată.
Cu cât punctul de topire este mai mare minciuni, bazele mai complementare au format legături de hidrogen între ele și cu atât mai asemănătoare sunt cele două fire simple.

Această procedură poate fi utilizată și pentru Detectarea unei secvențe de baze specifice într-un amestec de ADN fi folosit. Poți sa faci asta format artificial Piese de ADN marcate cu colorant (fluorescent) deveni. Acestea servesc apoi la identificarea secvenței de bază corespunzătoare și o pot face astfel vizibilă.

Obiective de cercetare

După finalizarea Proiectul genomului uman Cercetătorii încearcă acum să atribuie genelor individuale importanței lor pentru corpul uman.
Pe de o parte, încearcă să tragă concluzii Apariția bolii și terapie Pe de altă parte, prin compararea ADN-ului uman cu ADN-ul altor ființe vii, există speranța de a putea reprezenta mai bine mecanismele evolutive.