Chorea Huntington

Sinonime într-un sens mai larg

• Vitus dance (vulg.)
• Boala Huntington

Engleză: Boala Huntington, coroane majore.

Definiție

Boala ereditarăducând la o distrugere a Celule nervoase în anumite regiuni ale creierului din deținerea inconștientă și susținerea abilităților motorii. Boala apare de obicei între 35-50 de ani. Anul vieții și este exprimat în

• Tulburări de mișcare, cum ar fi mișcările neintenționate, rapid-fulger, derapaj al membrelor
• grimase
• Degradarea capacității intelectuale și
• Declin în personalitate.

Care este speranța de viață a bolii Huntington?

Față de populația normală, speranța de viață la pacienții cu boala Huntington este redusă semnificativ. Cât de mare este speranța de viață globală diferă foarte mult de la o persoană la alta. Aceasta depinde de o parte de vârsta de debut și, pe de altă parte, de cursul bolii. De obicei, primele simptome apar între 30 și 40 de ani. Aproape jumătate dintre cei afectați mor în primii 10 ani de boală. După al 15-lea an de boală, doar 25% sunt încă în viață. În 10% din cazuri, însă, boala a durat mai mult de 20 de ani. Practic, femeile au, în medie, o durată de boală puțin mai lungă decât bărbații. Cu cât boala apare mai devreme, cu atât cursul este mai sever. Speranța de viață a pacienților cu boala Huntington este în medie între 40 și 50 de ani, deși cu un debut tardiv al bolii, se poate atinge o vârstă de aproximativ 60 de ani.

Epidemiologie:

Frecvența bolii Huntington este dată ca 5 - 10 / 100.000, moștenirea este dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că copiii celor afectați au un risc de 50% de a dezvolta ei înșiși boala.

Simptome:

Cei afectați prezintă o slăbiciune musculară, în același timp expansivă, mișcări derapaje asemănătoare fulgerului dintre membre care sunt agravate atunci când există tensiune emoțională și apar rar în timpul somnului.
Motivul pentru aceasta este eșecul impulsurilor necesare pentru a inhiba mișcarea. Coordonarea tulburată a mișcărilor este exprimată în continuare în tulburări de grimac, înghițire și dificultăți de vorbire. Chorea Huntington progresează, pe măsură ce pacientul progresează, are dificultăți de mers, de coordonare a mișcărilor ochilor și deveni incapabil să țină scaun și urină.
De asemenea, apare cu coreea Schimbările de personalitate cum ar fi tulburările și tulburările de atenție, precum și înșelăciunile în contextul psihozelor. Declinul performanței intelectuale duce la progresiv demenţă (Handicap intelectual dobândit, vezi acolo). Boala Huntington este fatală în termen de 15-20 de ani de la diagnostic, adesea ca urmare a bolilor secundare cauzate de starea generală slabă a pacientului.

Care sunt primele semne?

Primele semne ale bolii Huntington sunt de obicei observate între 30 și 40 de ani. Plângerile psihologice preced adesea tulburările de mișcare caracteristice bolii de ani. Anomaliile psihologice tipice sunt depresia și scăderea antrenării. Uneori deficiențele cognitive de început apar sub formă de tulburări de concentrare și memorie. Aceste simptome pot fi ușor confundate cu depresia în stadiile incipiente. Faptul că boala duce adesea la un comportament impulsiv și dureros față de alte persoane este de asemenea stresant pentru rude.
Pacienții pot primi informații parțiale vizuale, de ex. Expresiile faciale, nu mai procesează corect și astfel nu mai reacționează în mod corespunzător la emoțiile celorlalți. Tulburările de mișcare sunt caracterizate inițial de hiperkinezie (Mișcare hiper - despre, mișcare de kinez). Acest lucru înseamnă mișcări nedorite crescute. Tonul muscular - starea de tensiune a mușchilor - este redus. Pacienții consideră că această lipsă de control asupra propriului corp este foarte stresantă. Ocazional, mai ales în faza incipientă Tentative de suicid.

Cum evoluează boala?

Boala Huntington este una neurodegenerative cronice progresive Boală. Aceasta înseamnă că, de obicei, progresează lent, dar continuu, distruge nervii și duce în cele din urmă la moartea pacientului. Pe lângă anomaliile psihologice, tulburările de mișcare sunt, de asemenea, caracteristice bolii. În primele etape, de obicei, există mișcări mai nedorite (hiperkinezie) pe. Pe parcursul timpului se dezvoltă unul hipokinezie. Tradus literal, aceasta înseamnă „mai puțin exercițiu”, ceea ce se înțelege este o lipsă de exerciții fizice, așa cum este tipic în boala Parkinson. Pe măsură ce boala progresează, pacientul are tot mai multă nevoie de îngrijire. Demența progresivă duce inițial la sărăcirea și dezorientarea limbajului. Aportul alimentar este de obicei dificil prin tulburări de înghițire, iar pacienții pierd greutate. În medie, pacienții mor 10-15 ani după debutul bolii. Dacă debutul bolii apare târziu, cursul bolii este adesea oarecum întârziat.

Există un leac?

În prezent, nu există leac pentru boala Huntington. Din 1993 știm că cauza bolii este o genă defectă Cromozomul 4. Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a trata defectul genetic sau consecințele acestuia în vreun fel. Prin urmare, nu puteți opri cursul bolii în acest moment. Desigur, există cercetări intense asupra noilor abordări terapeutice. Baza genetică a bolii este acum cunoscută.Prin urmare, cei afectați și rudele lor nu pot decât să spere că cercetările vor face o descoperire importantă la un moment dat.

Ce medicamente ajută?

Boala Huntington este cauzată de o mutație genică. Din păcate, în prezent nu există medicamente care să trateze această cauză sau să vindece boala. Se poate încerca tratarea diferitelor simptome cu medicamente. Neurolepticele sunt adesea utilizate împotriva tulburărilor clasice de mișcare. Antidepresivele ajută cu stările sufletești deprimate. În cele din urmă, aceste medicamente nu pot opri boala să progreseze. Încercați doar să controlați simptomele puțin mai bine cu ajutorul medicației.

Cum arată etapa finală?

De obicei este etapa finală 10-15 ani atins după debutul bolii. Pacienții sunt cazați în pat și au nevoie de îngrijiri non-stop. Din cauza tulburării de înghițire, care se dezvoltă pe măsură ce boala progresează, mulți sunt foarte emaciați (medical: cașectică). Există, de asemenea, un risc permanent de pneumonie care poate pune viața în pericol dacă se înghite alimente (Pneumonia de aspirație) vine. Dacă pacientul nu mai poate înghiți, trebuie luată în considerare nutriția artificială. De asemenea, anomaliile psihologice cresc odată cu evoluția bolii. Până la urmă, demența a progresat, pacienții pierd capacitatea de a comunica și devin dezorientați.

Diagnostice diferențiale

Simptome similare, constând în tulburări de mișcare și declin intelectual, pot apărea pe parcursul Boala Creutzfeld-Jakob, în stadiile ulterioare ale bolii sifilis și după inflamația Creier apar.

Ce cauzează boala Huntington?

Boala Huntington este o boală genetică. Cauza este un defect genetic. Proteina (proteină) care provoacă boala se numește hunttin. Gena care codifică este pe brațul scurt al Cromozomul 4. Mutația proteinei hunttin determină moartea celulelor nervoase speciale în anumite regiuni ale creierului. Acesta este un proces care progresează lent, motiv pentru care boala este una dintre așa-numitele. boli neurodegenerative. Multe procese patologice în legătură cu boala nu au fost încă cercetate complet. Cu toate acestea, boala Huntington este cunoscută a fi una Boala trinucleotidă acte. La persoanele sănătoase, o anumită combinație de trei se repetă în ADN de până la 20 de ori. La pacienții cu boala Huntington, această combinație se repetă mult mai des, între 60 și 250 de ori. Ca urmare, gena nu mai poate fi citită corect, iar proteina hunttin este asamblată incorect. Cu cât această repetare apare mai mult, cu atât mai devreme persoana va prezenta simptome. Cu cât mai multe repetări pot fi detectate la un pacient, cu atât boala este mai dificilă.

Diagnostic:

Colecție de istoric medical și întrebări despre apariția bolii Huntington în familie. Examen fizic concentrat asupra sistemului nervos.
Măsurarea activității creierului (EEG), eventual tomografie computerizată (radiografie felie) a capului. Un test genetic, din moment ce sunt cunoscute modificările de bază ale materialului genetic, poate diagnostica în mod fiabil și chiar prezice boala Huntington. Un astfel de diagnostic predictiv (predictiv) este, însă, extrem de rar util, deoarece boala nu este în prezent vindecabilă și, prin urmare, nu ar exista consecințe terapeutice.

RMN al creierului

Dacă se suspectează boala Huntington, este logic să existe o imagine în secțiune a creierului. Boala este a neurodegenerative Boala în care celulele nervoase din anumite regiuni ale creierului mor în cursul procesului. Acest lucru poate fi văzut și pe imaginile RMN. Atrofia tisulară este deosebit de evidentă în regiunea responsabilă de mișcarea voluntară. Așa se face că Ventriculul lateral (= cavități umplute cu apă cerebrală) extinse în imagistică. Aceasta este o constatare relativ clasică pentru boala Huntington. Certitudinea finală de diagnostic este oferită de testul genetic (vezi secțiunea referitoare la acest lucru).

Cum este moștenită boala Huntington?

Boala Huntington este una autosomal dominant boala mostenita. Dacă o genă este moștenită dominant, înseamnă că este deja defectă alela pe unul dintre cei doi cromozomi duce la expresia caracteristică. Termenul autosomal este derivat din autosomi. Toți cromozomii care nu sunt implicați în determinarea sexului se numesc autosomi. Aceasta înseamnă că moștenirea este independentă de gen. Deci, poți moșteni gena defectă de la ambii părinți. Prin urmare, bărbații și femeile sunt la fel de afectate. În cazul bolii Huntington, gena defectă este activată Cromozomul 4. Deși moștenirea este independentă de gen, s-a demonstrat că boala începe mai devreme și are un curs mai dramatic dacă gena defectă este moștenită de la tată. În cazul moștenirii materne, cu toate acestea, este mai probabil ca debutul bolii să apară mai târziu.

Test genetic

Este expusă gena mutată, care este responsabilă pentru boala Huntington Cromozomul 4. A fost descoperit în 1993. De atunci a fost disponibil un test genetic. Deci, dacă un pacient este suspectat de boala Huntington, o probă de sânge poate fi examinată pentru a vedea dacă ADN-ul pacientului are această mutație. Acest lucru ar asigura diagnosticul. Oamenii sănătoși care s-au iubit cu boala Huntington pot, de asemenea, să își testeze sângele pentru mutație. Boala Huntington este o boală ereditară. Acest lucru are adesea consecințe de amploare asupra vieții celor afectați, motiv pentru care există ghiduri speciale pentru testarea genetică la oameni sănătoși. De exemplu. nu sunt testați minori; niciun test genetic nu poate fi efectuat la cererea terților (părinți, parteneri, ...). Prin detectarea mutației genice la oameni sănătoși, nu se pune imediat diagnosticul, dar dacă se ajunge la un anumit număr de repetări ale unei anumite secvențe în ADN, persoana afectată va dezvolta cel mai probabil boala Huntington în cursul bolii.

Terapie:

În prezent, tratamentul cauzei bolii Huntington nu este posibil. Tulburările excesive de mișcare pot fi suprimate cu medicamente. În anumite circumstanțe, însoțirea psihoterapiei sau alăturarea unui grup de auto-ajutor poate ajuta pacientul să proceseze cunoștințele despre boală.

demenţă

Pe lângă tulburările clasice de mișcare, boala Huntington duce și la modificări psihologice. Acestea sunt tulburări ale A afecta (= Starea de spirit variază până la depresie), dar și limitări cognitive. Acestea apar adesea în stadiile incipiente ca tulburări de memorie. Abilitățile intelectuale ale pacientului sunt doar ușor afectate la început; acest lucru nu este adesea observat neapărat de către străini. Pe măsură ce boala progresează, există o pierdere din ce în ce mai mare de abilități cognitive până la demență. Sărăcia vorbirii apare și deseori pacienții sunt complet dezorientați.