Boli de depozitare

definiție

Termenul de boală de stocare cuprinde o serie de boli în care anumite substanțe sunt depuse în organe sau celule din cauza proceselor perturbate în metabolism.
În funcție de substanță și organ, bolile de depozitare pot varia foarte mult în severitatea și forma lor.
Unele boli de depozitare sunt deja aparente la naștere și necesită terapie imediată, în timp ce altele apar doar pe parcursul vieții.

Ce boli de depozitare există?

• Boala de depozitare a fierului - hemochromatoza

• Boala de stocare a cuprului - Boala Wilson

• Boala de depozitare a proteinelor

• Boala de stocare a glicogenului

• Boala de depozitare lizozomală

• Boala de stocare a esterului colesterolului

• Boala de depozitare miocardică

• Boala neutră de depozitare a grăsimilor

Boala de depozitare a fierului

Boala de depozitare a fierului, cunoscută în cercurile de specialitate ca hemocromatoză, este o tulburare metabolică în care există o depunere crescută de fier în organism și în anumite organe.
În cele mai multe cazuri, boala de depozitare a fierului este un defect ereditar care duce la o absorbție excesivă a fierului din tractul gastro-intestinal.
Excesul de fier care este absorbit nu poate fi excretat cât de repede este absorbit și, prin urmare, este depus în diferite organe.

În funcție de organul afectat și de cantitatea de fier, poate apărea o varietate de simptome de hemocromatoză și plângeri.
În cazuri rare, boala de depozitare a fierului poate apărea și ca urmare a unei alte boli subiacente sau ca urmare a transfuziilor frecvente de sânge, cunoscută sub denumirea de hemocromatoză secundară.
Fierul suplimentar depozitat în organe, care în mod normal nu servesc ca depozite de fier, duce la procese de remodelare.
În timpul acestor procese de remodelare, se creează o formă de țesut cicatricial, care înlocuiește țesutul sănătos al organului și, astfel, reduce funcționalitatea organului.

Frecvent, acest lucru afectează în principal organele producătoare de hormoni din abdomen, cum ar fi ficatul (cel mai adesea) sau pancreasul.
Organe precum inima, pielea și glanda pituitară sunt, de asemenea, unele dintre cele mai frecvent afectate organe.

Cursul bolii este de obicei insidios și, prin urmare, este adesea observat doar într-un stadiu avansat al bolii.
Simptomele depind de întinderea afectării și de organele afectate.
Simptomele generale precum oboseala și oboseala sunt tipice la început.
În cursul bolii, de obicei, există dureri articulare la nivelul articulațiilor degetelor, în special a degetelor și a degetelor mijlocii, precum și o colorare brună a pielii.
Cu ajutorul unor analize de sânge și biopsii speciale ale organelor individuale, se poate face un diagnostic precis cu privire la ce organe sunt afectate și în ce măsură.

Cele mai frecvente și tipice manifestări ale organelor sunt în primul rând ficatul cu ciroză hepatică, care este un factor de risc ridicat pentru dezvoltarea cancerului de ficat și pancreasul cu dezvoltarea diabetului zaharat.

Opțiunile pentru tratarea bolilor de depozitare a fierului sunt limitate la excreția regulată a excesului de fier.
O vindecare cauzală nu este încă cunoscută.
În primul rând, este recomandată o dietă cu conținut scăzut de fier, precum și un consum regulat de ceai negru, deoarece acest lucru reduce absorbția fierului în intestine.
Dacă valorile fierului sunt crescute în ciuda unei diete cu conținut scăzut de fier, alunecarea de sânge este metoda aleasă.
Aici, 500 ml de sânge sunt luați de la pacient, prin care se pierde fierul legat de celulele sanguine.
După atingerea nivelului țintă pentru fierul din sânge, se recomandă curgerea sângelui la fiecare 2-3 luni cu verificări de laborator apropiate.
Această intervenție poate fi de multe ori dispensată la femeile în vârstă fertilă, deoarece sângerarea menstruală duce la pierderi suficiente de fier.

Ca o alternativă la scurgerea sângelui, sunt disponibile și medicamente care leagă fierul, dar acestea sunt utilizate doar dacă alunecarea de sânge nu este posibilă, de exemplu din cauza anemiei - anemiei - sau a unei alte boli de bază.

Cu un diagnostic precoce și o terapie consistentă, cei afectați cu boala de depozitare a fierului au o speranță de viață normală.

Boala de depozitare a cuprului

Boala de depozitare a cuprului, așa-numita boală Wilson, este o boală metabolică care se bazează pe excreția perturbată a cuprului.
Motivul pentru aceasta este un defect genetic ereditar la o proteină care pregătește cupru pentru excreția din bilă.
Dacă aici există un defect, cuprul nu mai poate fi excretat în cantități suficiente.
Se acumulează în fluxul sanguin și, ca urmare, este depus în diferite organe.

De obicei, cuprul este depus în principal în ficat, cornee, globule roșii și creier.
În special, implicarea ficatului și a creierului conduc în combinație cu simptomele tipice, care duc la diagnosticul suspect al unei boli de depozitare a cuprului.
Primele simptome apar adesea între 5 și 10 ani, de exemplu sub forma unei inflamații a ficatului, cunoscută sub numele de hepatită sau restricții neurologice datorate scăderii funcției hepatice, cum ar fi somnolența și mâinile agitate.

De la vârsta de 10 ani, apar de obicei plângeri neurologice, cum ar fi tremururile fine ale mâinilor, demența, tulburările de înghițire sau vorbire și tulburări de mers.
În plus, depozitele de cupru pot deveni vizibile în ochi.
Iată un inel verde-maroniu în cornee.
Diagnosticul bolii de depozitare a cuprului poate fi confirmat cu ajutorul testelor de sânge și urină, eventual o biopsie a ficatului și diverse teste imagistice.

Dacă se confirmă diagnosticul bolii de depozitare a cuprului, terapia primară constă într-o combinație între o dietă cu conținut scăzut de cupru și medicamente care servesc la excretarea cuprului, așa-numitele agenți chelatori, de exemplu D-penicilamina.

Dacă terapia este inițiată timpuriu și constant, prognosticul bolii este bun.
Singurul lucru important este să faceți un diagnostic precoce, înainte ca deteriorarea organului să apară din cauza depozitelor de cupru.
Se aplică următoarele: orice boală hepatică neclară care nu se datorează unei infecții, în asociere cu tulburări de mișcare neclare înainte de vârsta de 45 de ani, trebuie clarificată cu privire la o boală de depozitare a cuprului.

Citiți și articolul: Testul genetic

Boala de depozitare a proteinelor

Așa-numita boală de stocare a proteinelor nu este o imagine clinică recunoscută conform Organizației Mondiale a Sănătății.
Mai degrabă, este un concept pe care prof. Dr. Lothar Wendt a fost dezvoltat și publicat.
În lucrarea sa, prof. Wendt a urmărit o abordare alternativă pentru explicarea bolilor comune în societatea noastră, contrastând opinia medicinii tradiționale cu întrebarea „de ce”.
Un exemplu tipic al acestei abordări poate fi ilustrat de diabetul bolii comune.
În diabetul zaharat de tip 2, nivelul glicemiei este foarte ridicat.
Aceste niveluri crescute de zahăr din sânge duc la deteriorarea întregului corp cu complicații grave.
Prin urmare, abordarea medicală convențională este aceea de a scădea constant nivelul de zahăr din sânge pentru a preveni deteriorarea ulterioară.

Prof. Wendt, pe de altă parte, întreabă în conceptul său de lucru de ce apar aceste niveluri crescute de zahăr din sânge și dacă motivul pentru aceasta ar putea fi compensarea.
Aici el propune teoria potrivit căreia depozitele de proteine ​​din pereții vaselor de sânge le determină să se îngroașe.
Prof. Wendt explică faptul că nivelul crescut de zahăr din sânge este o reacție la pereții îngroșați ai vaselor de sânge pentru a transporta o cantitate suficientă de zahăr în celulă, în ciuda rezistenței crescute și a căii de difuzie mai lungă.
Potrivit Wendt, nu zahărul este factorul care determină boala, dar proteina și, în final, termenul de diabet este înșelător.
Termenul crescut de zahăr din sânge ca urmare a unei boli de stocare a proteinelor cauzale ar fi mai potrivit în conformitate cu conceptul său.

În prezent, însă, există o lipsă de studii bazate pe dovezi care ar susține această abordare explicativă și conceptul de boală.
Doar în tratamentul osteoartritei există deja cei afectați în unele grupuri de auto-ajutor care raportează că au atenuat sau chiar au eliminat artroza prin terapia de degradare a proteinelor.
Trebuie menționat, totuși, că acestea sunt valori empirice individuale fără un grup de referință, care nu au avut succes decât dacă terapia a fost începută într-un stadiu foarte timpuriu al bolii.
Profesorii conducători din diferite departamente văd, ținând cont de situația actuală a studiului, nicio dovadă pentru corectitudinea conceptului de boală de stocare a proteinelor de către prof. Wendt.

Boala de stocare a glicogenului

În bolile de depozitare a glicogenului, un defect genetic ereditar duce la depunerea excesivă a glicogenului în organism.
Glicogenul este, de asemenea, cunoscut sub denumirea de amidon hepatic.
Aceasta este o moleculă de glucoză ramificată lungă și multiplică, care este păstrată în special în ficat și servește ca furnizor de zahăr sursă de energie.
Există un număr de nouă forme diferite de boală de stocare a glicogenului, fiecare bazându-se pe un defect genetic diferit și duce la depunerea glicogenului în diferite organe.

Cele mai frecvente forme includ boala de stocare a glicogenului tip Boala von von Gierke, boala de depozitare a glicogenului tip II, boala Pompe și boala de depozitare a glicogenului tip V, boala McArdle.
Diferitele forme diferă atât prin simptomele lor, cât și prin debutul bolii.

Boala de depozitare a glicogenului de tip I este de obicei sesizată de un ficat mărit și un abdomen distins, în plus, există adesea convulsii și tendința la sângerare.
În boala de depozitare a glicogenului de tip II, se observă în special pierderea de mușchi pe tot corpul și o limbă supradimensionată.
În boala de depozitare a glicogenului de tip V are loc și risiparea generalizată a mușchilor, dar în combinație cu dureri musculare și crampe după efort.

Terapia bolilor de depozitare a glicogenului depinde de tipul bolii și de severitatea acesteia.

Boala de depozitare lizozomală

Termenul de boală lizozomică cuprinde un grup mare de boli care se bazează pe un defect genetic al lizozomilor.
Lysozomii sunt un grup de celule din corpul uman care acționează ca stomacul sau cosul de gunoi al celulelor.
Toate excesele de componente ale celulelor și produsele reziduale ale celulei sunt defalcate în lizozomi.
Dacă lizozomii sunt defecte, aceste produse de deșeuri celulare se acumulează, care sunt apoi depuse atât în ​​celulă, cât și în alte organe.
În prezent, 45 de boli sunt alocate grupului de boli de depozitare lizozomale.
Majoritatea bolilor sunt variante foarte rare ale bolii de depozitare.

Cele mai frecvente forme de boală de depozitare lizozomală sunt boala Gaucher și boala Fabry.

Citiți mai multe despre acest subiect: Boala Fabry

În boala Gaucher, procesele de descompunere perturbate duc la acumularea de grăsimi în celule și alte organe.

Simptomele variază mult datorită potențialului de a afecta întregul corp.
Mărirea ficatului și splinei, tulburări în sistemul de formare a sângelui și convulsii sunt tipice.

Boala se observă adesea la început din cauza unei tulburări de hrănire.
Boala Fabry, pe de altă parte, este semnificativ mai rară decât boala Gaucher și afectează mai ales băieții din cauza moștenirii sale.
Simptomele bolii Fabry includ inițial atacuri de arsură la durere la nivelul degetelor, plângeri gastro-intestinale și opacitate a corneei.
Mai târziu, inima poate fi infectată cu insuficiență cardiacă și lovituri.

Aflați mai multe despre acest subiect aici: Boala lui Gaucher.

Boala de stocare a esterului colesterolului

Boala de stocare a esterului de colesterol aparține grupului de boli de depozitare lizozomale, care este o boală metabolică ereditară rară.
Boala esterului colesterolului se bazează pe un defect în lipaza acidă lizozomică, care, în mod normal, descompune grăsimile, cum ar fi esterii colesterolului și triacilgliceridele.
Ruperea redusă a acestor grăsimi duce la o acumulare de grăsimi în celulă și, în consecință, și în circulația organismului.

Această boală nu provoacă nicio plângere pentru o lungă perioadă de timp, doar mărirea reactivă a ficatului poate duce la o senzație de presiune în abdomenul superior drept, greață sau o senzație de plinătate.
Testele de sânge arată valori crescute ale sângelui pentru colesterol și lipide, precum și valori scăzute pentru grăsimile bune (HDL).
Ficatul gras poate apărea la examinarea cu ultrasunete a abdomenului superior.

Tratamentul bolii de stocare a esterului de colesterol are loc cu medicamente prin inhibarea absorbției colesterolului cu colestiramină sau ezetimibe și, în plus, prin scăderea valorilor lipidelor din sânge cu statine, cum ar fi simvastatina.

Boala de depozitare miocardică

În boala miocardică de depozitare, produsele de degradare sunt depuse în pereții inimii, ceea ce poate restricționa sever performanța inimii și funcția de pompare.
Două boli diferite de depozitare pot duce la aceste depuneri în pereții inimii: boala de depozitare lizozomă rară și ereditară Boala Fabry și așa-numita amiloidoză.

În boala Fabry, un defect genetic moștenit duce la o descompunere redusă a produselor metabolice, care, în consecință, sunt depuse în pereții inimii și pot duce la daune severe.
Amiloidoza, pe de altă parte, poate fi ereditară și dobândită pe parcursul vieții.
Cu această imagine clinică, există și depozite de produse metabolice modificate anormal, care, pe lângă alte organe, se acumulează în principal în inimă și aici limitează sever funcția inimii.

O boală de stocare miocardică devine vizibilă la început prin simptome generale precum slăbiciune și oboseală.
În timp, există o penurie din ce în ce mai mare de respirație după exercițiu și, la un moment dat, și în repaus.
Apa în plămâni, abdomen, picioare și pericard sunt efecte secundare tipice pe măsură ce boala progresează.

Procedurile de imagistică și o biopsie a mușchilor cardiaci sunt necesare pentru un diagnostic clar al bolii de depozitare miocardică.
Terapia ulterioară se bazează apoi pe boala care a cauzat-o.

Boala neutră de depozitare a grăsimilor

Bolile de depozitare a grăsimilor neutre sunt boli foarte rare în care descompunerea și depozitarea unei grăsimi, așa-numita trigliceridă, este defectă.
Până în prezent, la nivel mondial au fost descrise doar 50 de cazuri de boli de depozitare a grăsimilor neutre.

Ca și în cazul majorității bolilor de depozitare, cauza defectului genetic este, de asemenea, ereditară în boala neutră de depozitare a grăsimilor.
Boala este adesea observată în copilăria timpurie din cauza unei tulburări de dezvoltare.
Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă un ficat mărit cu o disfuncție hepatică asociată, precum și probleme de ochi și pierderi de auz.

Tulburările de irosire și mers muscular pot apărea la vârste înaintate.