Sindromul neurocutanat

introducere

Sindromul neurocutanat este un grup de diferite boli ereditare care se manifestă atât pe piele, cât și în sistemul nervos central.

definiție

Bolile care cuprind sindromul neurocutanat se caracterizează prin anumite malformații ale straturilor germinale care apar în perioada embrionară. Aceasta înseamnă că aceste malformații apar la dezvoltarea copilului nenăscut. Organismul uman este format din 3 cotiledoane - unul exterior, unul mijlociu și unul interior.

În sindromul neurocutanat, există malformații în straturile germinale neuroectodermale și mezenchimale. Stratul de germen neuroectodermic este o parte a stratului germinal exterior din care sistemul nervos se dezvoltă în dezvoltarea embrionară. „Țesutul conjunctiv embrionar” apare din stratul germenal mezenchimal, din care apar țesutul conjunctiv, cartilaj, mușchi și grăsime, precum și oasele, tendoanele și sângele.

Sindromul neurocutanat are ca rezultat diferite boli care sunt clasificate diferit. Sindroamele neurocutanate clasice includ neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber-Krabbe, sindromul Von-Hippel-Lindau-Czermak și sindromul Bourneville-Pringle.

Mai multe informații despre neurofibromatoză găsiți aici: Neurofibromatoza 1, Neurofibromatoza 2

Cauzele sindromului neurocutanat

În sindromul neurocutanat, există modificări ale genelor care pot declanșa diverse malformații în perioada embrionară.

Malformațiile neuroectodermice explică tulburările neurologice.

Tumorile se pot dezvolta în urma malformațiilor mezenchimale. Acestea pot fi bune și rele.

Cauza acestei modificări genetice nu a fost încă clarificată pe deplin.

Diagnosticul sindromului neurocutanat

Diagnosticul depinde de sindromul respectiv și nu poate fi generalizat. De regulă, printre metodele de examinare se numără diferite metode imagistice. Cursul bolii poate arăta, de asemenea, diferit și necesită controale medicale periodice. În funcție de tabloul clinic, sunt necesare controale medicale diferite.

Simptome concomitente

Deoarece sindromul neurocutanat cuprinde un număr mare de boli foarte diferite, simptomele și plângerile însoțitoare sunt multiple. Ele pot apărea în moduri diferite ca tulburări ale pielii și neurologice. În funcție de zonele creierului afectate, pot apărea diferite eșecuri.

Cum este tratat?

Tratamentul depinde de boală. Se face aici o distincție între tratamentul simptomatic și tratamentul care are ca scop suprimarea și încetinirea gravității simptomelor.

Deoarece cauza schimbării genetice nu este cunoscută, cauza nu poate fi tratată de unul singur.

prognoză

Datorită numărului mare de boli și a diferitelor forme ale acestora, nu se poate face un prognostic uniform. De asemenea, caracteristicile bolilor individuale variază foarte mult, astfel încât nu se pot face prognoze generale. Cu toate acestea, din cauza avansurilor medicale, prognozele s-au îmbunătățit în general.