Boala lui Gaucher

Ce este Boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boală ereditară, o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din organism. Aceasta înseamnă că anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții sunt adesea plânși de oboseală severă, anemie de sânge și ficat și splină mărită.

Din punct de vedere medical, boala Gaucher este de asemenea denumită o boală de depozitare lizozomală. Probabilitatea de a dezvolta boala Gaucher este de 25% dacă ambii părinți sunt sănătoși și ambii moștenesc gena.

Motivele

Boala Gaucher afectează persoanele la care ambii părinți au moștenit gena. Dacă acesta este cazul, un defect enzimatic apare la 25% dintre copii. Acest lucru duce la depozitarea grăsimii și a zahărului în unitățile celulelor corpului în care acest lucru nu a fost destinat. Din această cauză, cei afectați provoacă daune celulelor și, astfel, și organelor.

Acumularea de prea multe substanțe grase zaharoase semnalează organismului că există o defecțiune a metabolismului. Ca urmare a acestei disfuncții, anumite substanțe de mesagerie sunt eliberate care provoacă o reacție inflamatorie. Acest lucru duce inițial la o restricție în organele afectate. În timp, organele sunt deteriorate definitiv de procesele inflamatorii îndelungate. Boala Gaucher poate apărea sub mai multe forme diferite, cu diferite grade de severitate.

Aflați totul despre acest subiect aici: Tulburarea metabolismului lipidic.

Diagnosticul

Dacă există simptomele tipice ale bolii Gaucher, de obicei se efectuează o serie de teste pentru a stabili treptat diagnosticul rar al bolii Gaucher. Cererea vizată de boli ereditare în familie și simptome similare la rude este întotdeauna inovatoare.

După examinarea fizică, are sens să se determine celulele sanguine, care sunt de obicei reduse în cazul bolii Gaucher. Scopul este apoi de a determina activitatea glucocerebrosidazei, enzima care este redusă în boala Gaucher. Trebuie apoi determinat care sunt efectele și pagubele pe care boala le-a luat deja în organism.

Citiți și articolul: Boli de depozitare - Care sunt?

Clasificarea în funcție de gradul de severitate

Tip I

Tipul I al bolii Gaucher este cunoscut și sub denumirea de „forma non-neuropatică”. Aceasta înseamnă că nu există nicio afectare nervoasă cu această formă. Aici enzima glucocerebrosidaza funcționează încă într-o anumită măsură, astfel încât primele probleme apar la vârsta adultă. Acestea apar prin mărirea splinei și a ficatului. Ca urmare, aceste organe, de asemenea, descompun mai multe celule din sânge.
Un număr scăzut de globule roșii duce la o tendință crescută de sângerare. Dacă globulele albe din sânge sunt scăzute, însă sistemul imunitar este slăbit.

Tip II

A doua formă a bolii Gaucher are denumirea medicală "formă neuropatică acută". Acest tip II prezintă leziuni nervoase severe chiar și la bebeluși. Acest tip este cea mai gravă formă. Motivul pentru aceasta este pierderea pronunțată a funcției enzimei în cauză.

Deteriorarea organelor apare foarte devreme. Este posibil ca micuții să sufere de dizabilități intelectuale și alte limitări ale funcției nervoase.

Mai multe informații despre acest subiect Leziuni ale nervilor vei găsi aici.

Tip III

În ceea ce privește intensitatea exprimării, tipul III al bolii Gaucher este cuprins între tipul I și tipul II. Denumirea medicală pentru această formă este forma neuropatică cronică. Boala altfel rară este frecventă în familiile suedeze.

Primele simptome apar de obicei la copiii mici. Acestea constau, de exemplu, în febră, slăbiciune, dizabilitate intelectuală și alte leziuni nervoase. Rata de creștere a acestor copii este, de asemenea, redusă în comparație cu alții.

Simptomele

Depunând substanțe grase zaharoase în celulele corpului, organismul reacționează cu inflamația în organele afectate. Acest lucru apare în simptomele tipice ale bolii Gaucher, cum ar fi mărirea splinei și a ficatului, oboseală, slăbiciune, anemie și probleme la nivelul oaselor. Numărul globulelor roșii și albe este adesea scăzut, astfel încât există o tendință crescută la sângerare și sistemul imunitar este slăbit. O tendință crescută la sângerare este adesea observată mai întâi de o mulțime de vânătăi, sângerare a nasului și gingiilor.

La aproximativ fiecare 20 de pacienți există, de asemenea, leziuni severe ale nervilor. Fracturile crescute ale oaselor, de exemplu în corpurile vertebrale, pot duce, de asemenea, la constricții în canalele nervoase. Acest lucru poate afecta și nervii și poate limita funcția acestora.

Simptomele bolii Gaucher pot fi explicate în parte ca o concluzie logică a scăderii activității enzimei. Cu toate acestea, afectarea nervilor nu este încă suficient de inteligibilă.

Citiți mai multe despre subiect aici: ficatul marit.

Tratamentul

Pentru a aborda direct cauza bolii, pacientului trebuie să i se furnizeze enzima necesară. Terapia bolii Gaucher constă în administrarea enzimei cu ajutorul perfuziilor printr-un acces venos. Acest lucru se poate face, de exemplu, o dată pe lună în doză mai mare sau de câteva ori pe lună în doze mai mici.
Tratamentul poate ajuta la controlul și îmbunătățirea simptomelor și simptomelor bolii Gaucher. Pentru copiii cu creștere cascadorie, terapia poate duce adesea la un ritm normal de creștere. Cu toate acestea, acest lucru se aplică în principal formei neuropatice, adică dacă nu există o deteriorare a sistemului nervos. În forma neuropatică, sunt de așteptat consecințe dăunătoare ale nervilor.Terapia nu poate decât să îmbunătățească problema într-o măsură limitată.

Creșterea ușoară în greutate și, în cazuri rare, reacții alergice au fost raportate ca reacții adverse în timpul tratamentului. În general, este încă foarte important ca terapia bolii Gaucher să fie bine monitorizată. Pentru a face acest lucru, este important să observați cursul simptomelor. În plus, activitatea enzimei trebuie măsurată în mod regulat, astfel încât să poată fi găsită doza potrivită pentru pacient.

Ca terapie alternativă, există și posibilitatea utilizării medicamentelor pentru a inhiba producerea substanței care este prea depusă în boala Gaucher.

Alimente

Dieta unui pacient nu trebuie schimbată direct cu boala Gaucher. Chiar și cele mai mici cantități de substanțe grase zaharoase declanșează simptomele. Cu toate acestea, vă puteți îmbunătăți starea generală printr-o dietă sănătoasă și alimente selectate.

Anemia asociată bolii necesită adesea o creștere a fierului, care, pe lângă tablete, poate fi bine susținută de alimentele care conțin fier. În combinație cu vitamina C, organismul poate absorbi fier mai bine. Densitatea redusă a oaselor în boala Gaucher poate fi contracarată prin creșterea aportului de calciu și vitamina D.

Cum remediați o deficiență de fier? Aflați mai multe despre acest lucru aici.

Speranța de viață

Speranța de viață în boala Gaucher depinde în primul rând de gravitatea și tipul bolii.

Tip I din boala Gaucher ca boală neuropenă are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferință severă din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil să dai o indicație precisă a speranței de viață.
Cu toate acestea, cel mai prost prognostic este tipul II. Copiii mor de obicei de boală după vârsta de 2 - 3 ani.

Cursul bolii

Ca și în cazul speranței de viață, cursul bolii lui Gaucher depinde foarte mult de tipul de boală prezent la pacient.

În tipul I, simptomele apar adesea doar la vârsta adultă. Din păcate, pacienții suferă adesea de boala Gaucher de tip II de la naștere până când mor din cauza bolii după aproximativ 3 ani. De tipul III se caracterizează, de asemenea, simptome puternice chiar și în copilărie.
Cursul bolii poate fi îmbunătățit prin terapia descrisă mai sus, în special în tipurile I și III.