SINDROMUL WOLF-HIRSCHHORN

Definiție - Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn?

Sindromul Wolf-Hirschhorn descrie un complex de malformații diferite cauzate de o modificare a cromozomilor (Aberație cromozomială) apare. Mai presus de toate, malformațiile includ modificări ale capului, creierului și inimii.

Sindromul Wolf-Hirschhorn apare la aproximativ 1 din 50.000 de copii. Afectează mai des fetele decât băieții (2: 1). Aproximativ o treime dintre cei afectați au murit în cursul primului an de viață.

cauza de bază

Cauza sindromului Wolf-Hirschhorn este lipsa unei bucăți de cromozom 4. Cu cât piesa lipsește este mai mare, cu atât severitatea bolii este mai severă. În 90% din cazuri, boala apare ca o mutație nouă, deci nu este moștenită de la părinți.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

Recunosc sindromul Wolf-Hirschhorn din aceste simptome

O serie de simptome și malformații sunt cunoscute în sindromul Wolf-Hirschhorn, care poate, dar nu toate, să apară.
Deja la naștere, se observă o greutate și o înălțime scăzută la naștere, iar creșterea este întârziată și în următoarele luni și ani. Cei afectati sunt handicapati mintal si sunt predispusi in special la infectii, in special a tractului respirator superior.
Următoarele malformații sau modificări pot apărea în zona capului și a feței: craniu lung, frunte înaltă, relief al ochilor mărit, globuri oculare proeminente, pleoape înecate și un gât scurt.
În zona urechilor se pot observa urechi adânci, precum și pierderi de auz sau chiar surditate. Ochii pot avea glaucom, cataractă, astigmatism sau picior.
Copiii cu sindromul Wolf-Hirschhorn sunt mai predispuși să aibă buza și palatul descheiat.

Semnele din creier includ: subdezvoltarea cerebelului, epilepsiei și tulburări de mișcare cauzate de leziuni ale creierului.
În inimă pot apărea defecte ale valvei cardiace, aritmii cardiace, precum și defecte septale atriale. Mai mult, pot apărea malformații ale organelor interne, cum ar fi rinichii și organele genitale.
Poate fi degetele mari sau duble mari pe mâini și picioare, iar degetele și degetele de la picioare sunt lungi și subțiri.

Tratament / terapie

Nu există nici un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn. Terapia pur simptomatică se realizează cu scopul de a crește calitatea vieții celor afectați. Aceasta include diferite forme de terapie, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia, logoterapia și corectarea chirurgicală a unor malformații. Tratamentul medicamentos pentru epilepsie trebuie de asemenea utilizat. În unele cazuri, hrănirea artificială se efectuează folosind un tub gastric pentru a preveni subponderala.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Medicamente pentru epilepsie

Durata / prognoza

Nu există nici un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn. Aproximativ o treime dintre copii mor în primul an de viață. Cu toate acestea, cei afectați pot supraviețui până la vârsta adultă. Cu toate acestea, dezvoltarea dvs. este sever restricționată și nu puteți duce niciodată o viață independentă