Albinism
definiție
Termenul albinism este derivat din cuvântul latin pentru alb, "albus„, Din. Este un termen colectiv pentru un număr mare de defecte genetice congenitale, toate ducând la afectarea suferinței de un deficit de pigment, care se remarcă în special în culoarea pielii și a părului ușor.
Albinismul nu există numai la oameni, ci și în lumea animalelor, unde cei afectați sunt mai des numiți albinos.
Apariția albinismului
În prezent, se cunosc 5 gene a căror mutație provoacă albinism, deși nu se poate exclude că există alte gene care ar putea fi responsabile pentru acest lucru.
Se face distincție între albinismul oculocutanat (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 și albinism ocular (OA).
În Europa, tipurile 1 și 2. sunt găsite în principal. Majoritatea acestor defecte genetice sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii pe care o persoană le are din genă (atât cea a tatălui, cât și cea a mamei) trebuie să fie defectuoasă pentru ca boala să se manifeste în cele din urmă.
Drept urmare, doi părinți sănătoși din exterior pot da naștere unui copil bolnav.
La om, albinismul are o frecvență de aproximativ 1: 20.000, deși în anumite zone (de exemplu în Africa) există o acumulare în care riscul bolii poate crește până la 1: 10.000 sau chiar mai mare.
Cauzele albinismului
Deficitul de pigment se poate datora fie faptului că sinteza melaninei pigmentare este perturbată, fie că există un defect structural în melanozomi.
Melanina pigmentară este produsă în melanocite, celule specializate care sunt localizate în piele. Conțin vezicule mici, melanozomii, care conțin enzime care sunt necesare pentru sinteza melaninei. Cea mai frecventă cauză de albinism este un defect al enzimei tirozinaza (Albinismul oculocutanat tip 1). Aceasta permite prima etapă în producerea melaninei, în care aminoacidul tirozină este hidroxilată.
Cu toate acestea, albinismul nu apare întotdeauna ca o boală independentă. Adesea este legată și de alte simptome ale bolii ca parte a unui sindrom.
Sindroamele care sunt adesea asociate cu albinismul sunt sindroamele Angelmann și Prader-Willi și, mai rar, sindroamele Hermansky-Pudlak sau Griscelli.
Simptomele albinismului
Simptome albinismul variază mult de la individ la individ, deoarece severitatea bolii depinde de ce componentă a sintezei este defectă și de cât de mare este activitatea reziduală a componentei afectate, care este aproape întotdeauna prezentă.
Acest lucru este foarte clasic pentru albinism piele deschisă, albă mată. Drept urmare, acești pacienți prezintă un risc crescut de arsură și Cancer de piele. Totuși, structura pielii nu este schimbată.
În plus, părul corpului de obicei foarte ușoare sau cu adevărat complet albe.
Chiar și pieile curcubeului din ochi sunt mai ușoare decât de obicei din cauza lipsei de melanină. Deși pot fi de fapt albastru deschis, verde deschis sau maro deschis, acestea apar adesea roșiatice, deoarece pigmentul scăzut înseamnă că vasele de sânge pot fi văzute din interiorul ochiului.
Pe lângă aceste plângeri fizice, multe persoane cu albinism suferă de ele boală, deoarece duce adesea la discriminare sau excludere datorită aspectului său izbitor de diferit. Acest fenomen este, de obicei, mai puțin pronunțat în rândul persoanelor cu piele corectă, deoarece persoanele cu albinism sunt mai puțin vizibile, iar formele incomplete pot rămâne chiar nediagnosticate.
Albinismul este în special stigmatizant în rândul popoarelor cu piele întunecată, iar în unele popoare există chiar o superstiție generală că oamenii cu albinism aduc ghinion.
Albinism și ochi
Cele mai frecvente forme de albinism din Europa afectează nu numai pielea, ci și pielea ochi. Gradul simptomelor pronunțate diferă mult, însă, în funcție de defectul genetic și de ce formă de albinism este prezent.
În principiu, deficitul de pigment, care poate fi mai mult sau mai puțin accentuat în albinism, duce la Luminarea culorii ochilor. De obicei, ochii apar apoi albastru deschis. Strălucirea prin mici vase de sânge poate determina ochii să apară ușor roz sau roșu deschis dacă sunt foarte strălucitori. Cu toate acestea, irisul nu are o culoare roșie direct.
În multe cazuri, însă, deficitul de pigment nu este atât de pronunțat, astfel încât nu toată lumea cu albinism are un iris roșiatic.
Mai mult, multe persoane cu albinism au ochi minunați fotosensibil (fotofobie). De asemenea, tulburări ale viziunea spațială și acuitatea vizuală sunt posibile la persoanele cu albinism.
Cel rar forma oculară Albinismul afectează doar ochii, în timp ce pielea rămâne în mod normal întunecată. Datorită pigmentării inadecvate a irisului, pacienții cu albinism au de obicei o pigmentare în general crescută Sensibilitatea la luciu.
De asemenea, alte aspecte ale viziunii pot fi afectate Melanina este de asemenea implicat în dezvoltarea unor componente ale complexului vizual.
De exemplu, o deficiență de melanină are un efect negativ asupra dezvoltării Nervi optici out. Acest lucru poate face ca acesta să fie restricționat viziune spațială, unu Tremurarea ochilor (nistagmus) sau un manifest Strabism (strabism) vino.
De asemenea Acuitate vizuala poate fi scăzut în albinism, deoarece melanina este necesară pentru dezvoltarea deplină a punctului de viziune mai ascuțită asupra Retină (Fovea centralis) Este nevoie. La pacienții cu Albinism fie este doar incomplet (hipoplazie) sau chiar deloc (aplasia) educat. Adesea, cei afectați sunt și ei termen scurt sau prezbit sau pot vedea doar contrastele vag. Percepția culorii, însă, este întotdeauna nealterată.
Terapia albinismului
O terapie a prezentului Defect genetic încă nu este posibil, așa că nu se poate trata decât albinismul simptomatic și se poate încerca să se evite afectarea consecințelor provocate de boală.
Important pentru persoanele cu un Albinism este că ea este specială protecție UV acordați atenție, deoarece protecția naturală din cauza lipsei de pigmentare lipsește.
Suferinții ar trebui să aibă o expunere directă la lumina soarelui Așa că evitați cât mai complet și, în caz contrar, întotdeauna pe o protecție foarte bună din partea textilelor și Cremele de protectie respect, gandeste-te foarte mult la. De asemenea, este util pentru mulți pacienți să utilizeze ochii colorat lentile de contact sau Ochelari pentru a proteja și, dacă este necesar, pentru a utiliza ajutoare vizuale. Ca urmare, deși boala nu poate fi vindecată, de obicei, pacienții pot duce o viață în mare parte normală.
Moştenire
Albinismul este un termen colectiv pentru diverse defecte genetice care duc la unul Lipsa pigmentului a conduce.
Deoarece există aproape întotdeauna activitate reziduală în genele afectate, cei afectați arată foarte diferit.
Majoritatea persoanelor cu albinism au un lucru în comun piele albă, foarte sensibilă la culoare. Mai mult, irisul celor afectați apare roșu, iar părul scalpului este foarte ușor, aproape galben.
Defectele genetice sunt de obicei moștenite după o moștenire recesivă autosomală. Asta înseamnă că este afectat două alele defecte trebuie să aibă pe cromozomii lor pentru a dezvolta albinism.
Purtând ambele alele defecte este cunoscut sub numele de homozigotă. Alelele trebuie identificate ca fiind Forme de exprimare a unei gene imagina.
Deci, dacă prinzi de două ori expresia defectuoasă a unei anumite gene, primești albinism.
Deoarece genele de pe cromozomi sunt obținute atât de la mamă, cât și de la tată, părinții sănătoși pot avea un copil cu albinism. Dacă tatăl și mama au fiecare o alelă defectă și îi transmit copilului, ceea ce înseamnă că copilul primește două alele defecte, acesta dezvoltă albinism.
Este cu oamenii mai mult de cinci gene cunoscutea cărei alterare poate duce la albinism.
Mai multe subiecte din acest domeniu
Tulburări de pigment
Conform termenului Tulburarea pigmentului Multe boli sunt grupate, cauzate de formarea perturbată a pigmenților de culoare piele duce la un ten schimbat.
Aici ajungeți la subiect: Tulburarea pigmentului
Tulburare de pigmentare a pielii
Melanina pigmentară este responsabilă pentru colorarea pielii. O perturbare a producției de melanină poate duce la creșterea sau scăderea pigmentării pielii. Aici ajungeți la subiect: Tulburare de pigmentare a pielii
Terapia tulburării pigmentare
Tulburările de pigment depind adesea de producția afectată de melanină. Decolorarea pigmentului poate fi contracarată cu diferite opțiuni de tratament.
Aici ajungeți la subiect: Terapia tulburării pigmentare
