Medicina Interna

Boala Wilson

Sinonime

Boala Wilson, degenerare hepatolenticulară

introducere

Boala Wilson este o boală genetică în care există o stocare crescută a cuprului în diferite organe din cauza unei perturbări a metabolismului cuprului (așa-numita boală de stocare). Aceasta duce la deteriorarea progresivă a organelor afectate, ficatul și creierul fiind în special afectate. Există diferite forme de boală care se dezvoltă; boala se termină adesea dacă este lăsată netratată fatal. Terapia se face prin dieta pe tot parcursul vieții cu un conținut scăzut de cupru, iar utilizarea anumitor medicamente are un mare succes. În unele cazuri, este necesar un transplant de ficat.

definiție

La Boala Wilson este un defect moștenit al unui Proteină care reglează redistribuirea cuprului în organism și excreția cuprului în bilă în celula hepatică. Drept urmare, corpul este supraîncărcat cu cupru liber, ceea ce are un efect dăunător asupra celulelor și, mai ales, se afectează ficat și anumite regiuni ale creierului. Poate fi, de asemenea, afectat ochi, Rinichi și inimă. Depozitele de cupru duc la deteriorarea și pierderea din ce în ce mai mare a funcției organelor afectate. Deoarece funcția reziduală a proteinei defecte poate varia, boala progresează diferit.

Epidemiologie

Frecvența Boala Wilson este dat ca 1: 30.000. Boala va autosomal recesiv moștenit și este puțin mai frecvent la bărbați. Debutul bolii este în adolescență și la vârsta adultă timpurie, mai rar după vârsta de 40 de ani.

Simptome

Boala se manifestă în tulburări funcționale pronunțate diferit ale organelor afectate:

Ficat: valori crescute ale ficatului, ficat gras până la ciroza hepatică (remodelare nodulară a ficatului cu înlocuirea țesutului funcțional cu țesut conjunctiv). Disfuncția hepatică se manifestă în icter (îngălbenirea pielii și albii ochilor), tulburări de coagulare, anemie, ascită (Retenție de apă în abdomen).

Creier: sistemul de susținere inconștientă și deținere a abilităților motorii este în special afectat. Acest lucru duce la un stil de viață sedentar, expresia expresiei faciale, rigiditatea mușchilor, dar și mișcări excesive, tulburări și tremurări musculare, tulburări de vorbire și înghițire. Twitching de degete, de asemenea, cunoscut sub numele de "aripile fluturând" sau "Tremur tremurător„Sunt desemnați. În cursul bolii pot apărea, de asemenea, modificări psihologice, cum ar fi potriviri de furie, potriviri de râs sau plâns, tulburări de memorie și demență.

Ochi: „Inelul cornean Kayser-Fleischer”, o decolorare maronie la marginea irisului, este un simptom caracteristic și valoros diagnostic al bolii Wilson, dar nu afectează vederea în sine.

În plus: tulburări funcționale pot apărea la rinichi, inima poate fi afectată din punct de vedere al cardiomiopatiei (mușchi cardiac slab).

Diagnostic

O. G. Decolorarea irisului, la examinarea sângelui, valori mai mici pentru proteina de transport a cuprului (ceruloplasmina) și cupru total, în timp ce cuprul liber din sânge este crescut. În urină se observă o excreție crescută de cupru prin rinichi. O biopsie hepatică poate releva un conținut crescut de cupru în țesutul hepatic. În cazuri neclare, câteva teste mai avansate pot aduce claritate.

Este important să diferențiați boala Wilson de alte cauze ale paraliziei supranucleare. Puteți găsi informații utile în acest sens: Paralizie supranucleară progresivă

terapie

Terapia se bazează pe un tratament pe tot parcursul vieții cu cupru scăzut cura de slabire. Unul dintre lucrurile care trebuie evitate este Nuci, ciuperci, organe, ciocolată și produse din cereale integrale. Deoarece dieta singură nu este suficient de eficientă, se administrează medicamente care leagă cuprul liber din organism și îl transformă într-o formă care poate fi excretată în urină (D-penicilamina, trientina). Administrarea de zinc reduce absorbția cuprului din alimente. În unele cazuri, a Transplant de ficat care elimină cauza bolii, dar este asociată cu riscul general nesemnificativ al transplanturilor.

prognoză

Dacă este lăsată netratată, boala este adesea fatalăDacă terapia este inițiată la timp, măsurile conservatoare sunt de obicei suficiente și se poate evita transplantul de ficat.